Près de 200 millions de personnes souffrent de handicap mental dans le monde. Aujourd’hui encore, la dimension génétique ou moléculaire de ces déficiences intellectuelles est difficile à comprendre pour la médecine. Pourtant il y a eu des progrès, grâce aux généticiens et aux biologistes qui travaillent ensemble sur des souris ou des mouches.
Pour mener cette étude, publiée dans la revue American Journal of Human Genetics, les chercheurs ont travaillé avec cinq personnes, appartenant à deux familles sans aucun lien au Pakistan et en Arabie Saoudite. Tous les participants présentaient des symptômes similaires: déficience intellectuelle, retard de développement, petite taille, difficultés dans l’usage de la parole et faible tonus musculaire. Certains présentaient également des convulsions et des comportements agressifs.
Un gène défectueux en héritage
L’équipe scientifique a constaté que tous les patients portaient des mutations dans le gène IQSEC1. Ce dernier appartient à une famille de trois gènes. IQSEC2 et IQSEC3 ont déjà été reconnus comme étant impliqués dans certains types de déficiences intellectuelles et de convulsions. Mais c’est la première fois que des chercheurs identifient des mutations IQSEC1 comme étant responsable d’un trouble du développement neurologique. En réalité, tous les participants appartenaient à des familles consanguines et avaient hérité de deux exemplaires défectueux du gène IQSEC1.
La déficience intellectuelle causée par ce "mauvais" gène
Pour être sûr que le gène était bien responsable d’une déficience intellectuelle, les chercheurs ont étudié des mouches génétiquement modifiées. Elles étaient dépourvues du gène équivalent au IQSEC1 chez l’être humain. L’équipe scientifique a ensuite cherché à savoir si la version “saine” de ce gène pouvait compenser la perte de l’autre chez les mouches. “Nous avons constaté que les versions normales du gène IQSEC1 pouvaient partiellement compenser la perte du gène chez la mouche, alors que les formes défectueuses d’IQSCE1 ne le pouvaient pas. Ces résultats sont une forte indication que la mutation du gène, chez l’humain, provoque des lésions”, détaille le professeur Bellen, auteur principal de l’étude.