L'examen des cils peut révéler des maladies oculaires

En plus de sublimer les regards, les cils jouent un rôle important dans notre vision. Leur fonction principale est d’empêcher à la poussière et à la sueur de rentrer dans nos yeux. De plus, à l’instar des stores, les cils servent également à filtrer une partie de la lumière, notamment lorsque nous plissons ou fermons les yeux. Cependant, toute anomalie ciliaire peut être une cause potentielle de dégénérescence rétinienne et de cécité. Jusqu'à présent, les technologies d'imagerie traditionnelles limitaient l'examen des structures ciliaires, mais des chercheurs américain du Baylor College of Medicine et de la McGovern Medical School (Texas), ont mené une nouvelle étude qui permet de voir de près les cils, afin de voir ce qui pourrait être associé à la perte de vision. L'étude a été publiée dans la revue américaine Proceedings of the National Academy of Sciences.

Dans leur étude, les chercheurs ont développé et appliqué de nouvelles méthodes d'imagerie offrant une vue à haute résolution de la structure des cils rétiniens normaux et malades. Cette nouvelle technique a permis de découvrir de nouveaux compartiments et de nouvelles protéines dans les cils qui pourraient être impliqués dans les maladies rétiniennes. A terme, ces recherches ouvriront la voie à une étude approfondie des défauts structurels spécifiques des cils qui conduisent à la cécité, tout en facilitant le développement de nouveaux traitements. 

Un jalon important

Selon le Dr Theodore Wensel, professeur et titulaire de la chaire de chimie au département de biochimie de Baylor, il s'agit d'une découverte importante. “Il existe un grand groupe de maladies appelées ciliopathies, qui sont causées par des défauts génétiques dans les composants de la structure des cils. L'un des symptômes les plus courants des ciliopathies est la dégénérescence et la cécité rétiniennes, comme celles observées dans la rétine pigmentaire et le syndrome de Bardet-Biedl”, explique-t-il. Le syndrome de Bardet-Biedl est un trouble génétique qui touche de nombreuses parties du corps, mais particulièrement les yeux. Il provoque notamment un rétrécissement du champ visuel et une perte de vision la nuit. 

Les précédentes tentatives visant à mieux comprendre comment les défauts génétiques associés aux ciliopathies rétiniennes ont été retardées par la taille infime des cils. Les méthodes traditionnelles ne pouvaient pas révéler la structure interne des cellulaires capillaires. Cette fois-ci, les chercheurs ont mis au point la tomographie cryoélectronique (afin de réaliser des “coupes” des cils) et la microscopie de reconstruction optique stochastique à super-résolution (STORM), qui ont donné une vue nanométrique profonde des structures internes des cils. Lorsque les chercheurs ont utilisé ces méthodes pour analyser les cils, ils ont vu des structures qui n'avaient jamais été observées auparavant. Dans les rétines malades, ces techniques à haute résolution ont permis de localiser avec plus de précision les protéines associées à une maladie. 

Ciliopathie et malformations oculaires

Les nouvelles techniques ont considérablement amélioré les résultats. En élaborant ce sujet, Theodore Wensel pensait qu'une protéine particulière codée par un gène de la maladie était située dans le cil. “Maintenant, nous pouvons dire qu'il est situé au centre de l'axone, qui est une minuscule structure située au centre du cil, ou dans un autre des compartiments nouvellement découverts.” De plus, les chercheurs ont découvert des défauts génétiques modifiant l'emplacement de certaines protéines dans la structure. Cette découverte peut contribuer au développement de nouvelles thérapies. 

La ciliopathie est le nom donné à un groupe de troubles liés à des mutations des protéines ciliées causant des anomalies dans les cils. De telles anomalies dans le fonctionnement des cils ont été observées dans plusieurs troubles, dont la rétinite pigmentaire, qui est la forme la plus courante de dégénérescence rétinienne dans le monde. Elle peut causer des conditions telles que la cécité nocturne, la vision tubulaire et la cécité.