La thérapie génique, technique créée dans les années 90 qui consiste à injecter des fragments d’ADN modifiés dans des organes malades pour guérir des pathologies rares connaît un tournant en 2019, année qui correspond à l’arrivée de plusieurs traitements sur le marché aux États-Unis et à plusieurs essais cliniques en Europe.
Le Téléthon, dont la 33e édition a pris fin ce samedi et a permis de récolter 74,6 millions d’euros de dons (soit 5, 3 millions de plus que l’année précédente), soutient la thérapie génique depuis plus de trente ans.
Chute brutale de la vue
À cette occasion, l'association française contre les myopathies (AFM-Téléthon) a présenté le cas d'un patient, Julien, 37 ans et atteint de neuropathie optique héréditaire de Leber, maladie oculaire génétique qui entraîne une chute brutale de la vue.
Pour Julien, diagnostiqué en 2014, cette baisse de l’acuité visuelle est survenue en seulement trois mois après l'annonce de sa maladie. "J’ai commencé à voir comme dans un cul de bouteille, les couleurs sont devenues ternes. D’un coup, je ne voyais plus les traits de mon visage dans la glace", confie-t-il à l’AFM-Téléthon.
Peu de temps après le diagnostic, Julien apprend l’existence d’un essai de thérapie génique développé par la société française GenSight Biologics. "J’ai sauté sur l’occasion, j’étais prêt à tout tenter pour entrer dans un protocole !", explique-t-il.
La thérapie génique pourrait s'appliquer à la DMLA
Le traitement gène-médicament est injecté sous sa rétine. Au bout d'un an et demi, Julien recommence à percevoir des couleurs, puis des formes. "Aujourd’hui, je me déplace sans canne dans la rue, je ne suis plus obligé de compter les stations de métro car j’arrive à lire leurs noms. Je peux même revoir le visage de ma femme !", témoigne-t-il.
Le médicament de thérapie génique dont a bénéficié Julien s’inscrit dans le cadre d’un essai clinique mené sur 70 patients en Europe et aux États-Unis. L’AFM-Téléthon soutient, depuis plus de 15 ans, des travaux de thérapie génique pour les maladies rares de la vision, notamment pour la neuropathie optique de Leber, ainsi que la rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative de l'oeil.
Un essai de thérapie génique par injection de patch sous la rétine est actuellement réalisé en France depuis le mois de septembre sur des patients atteints de rétinite pigmentaire. Si les résultats s'avèrent concluants, le traitement pourrait s'adapter aux personnes atteintes de dégénérescence musculaire liée à l'âge (DMLA), première cause de cécité chez les plus de 50 ans.