Touchant environ 7 000 personnes en France et 700 000 malades dans le monde, l’hémophilie est une anomalie rare qui empêche le sang de coaguler, entraînant un risque hémorragique. Portée par un chromosome sexuel et touchant majoritairement des hommes, elle peut être particulièrement douloureuse et entraîner des séquelles invalidantes, voire la mort si l’hémorragie n’est pas traitée à temps.
Causée par un manque ou une absence de facteur VIII, une facteur de coagulation généralement présent dans notre plasma et permettant au sang de former un caillot, l’hémophilie A est la forme la plus répandue d’hémophilie : 80% des malades souffrant de cette maladie génétique sont concernés. Leur sang ne pouvant coaguler correctement, les patients sont exposés, à la moindre coupure ou égratignure, à un risque d’hémorragie excessive, mais aussi à un risque d’hémorragie interne spontanée. Ils doivent donc subir au moins trois injections intraveineuses par semaine pour contrôler et prévenir les saignements.
Mais de nouvelles recherches en thérapie génique pourraient permettre aux malades d’en finir avec ces injections régulières qui altèrent leur qualité de vie. Dans un article publié dans le New England Journal of Medicine, des chercheurs de l’université Queen Mary de Londres (Royaume-Uni) ont annoncé qu’une seule perfusion d’un gène manquant avait permis à 13 patients de présenter des taux normaux ou presque normaux de la protéine de coagulation sanguine, le facteur VIII, un an plus tard.
Un traitement toujours efficace après 3 ans
Si ces travaux préliminaires avaient déjà été fait l’objet de publications prometteuses en 2017, leurs auteurs ont cette fois-ci annoncé que, trois ans après avoir reçu le traitement, tous les patients participant à l'essai bénéficiaient toujours d'une baisse substantielle des taux de saignement. Aucun des 13 patients n'avait plus besoin de perfusions régulières de facteur VIII pour prévenir les risques d’hémorragie.
“Notre article de 2017 a montré que la thérapie génique pourrait augmenter de façon significative les taux de facteur VIII chez les hommes atteints d'hémophilie A, explique le professeur John Pasi, auteur principal des travaux et directeur du centre d'hémophilie du Barts Health NHS Trust. Nos nouvelles données sont essentielles pour aider les communautés scientifiques et médicales à comprendre cette technologie d'avant-garde. Cette dernière étude confirme à la fois l'innocuité et l'impact bénéfique à long terme du traitement. Un traitement à long terme qui met efficacement fin au régime d'injections régulières tout au long de la vie peut transformer les soins et améliorer massivement la qualité de vie de centaines de milliers de personnes nées avec cette maladie génétique difficile.”