A l'heure actuelle en France, le dépistage néonatal, qui vise à détecter dès la naissance certaines maladies rares pouvant être traitées avant l'apparition des symptômes, concerne 5 maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose.
Dès la venue au monde d'un nourrisson, une goutte de sang est prélevée dans son talon et recueillie sur du papier buvard pour réaliser des tests biologiques (entièrement pris en charge par l'Assurance maladie). Toutefois, selon la Haute Autorité de santé (HAS), ce n'est pas assez, la France est en retard dans le domaine de la détection néonatale de maladies rares. A titre comparatif, la Suède et l’Autriche dépistent 24 maladies, la Belgique plus d’une dizaine.
Un traitement préventif qui réduirait la mortalité
Dans un avis publié le 3 février dernier, la HAS annonce que le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD), une maladie métabolique héréditaire rare qui empêche l'organisme d'assimiler les graisses, sera également intégré au Programme national de dépistage néonatal (DNN) cette année. Ceci faisant suite à une recommandation datant de 2011 “pour prévenir des décès facilement évitables” avec “des règles diététiques simples”.
“Bien que les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’aient pas de symptômes à la naissance, expliquait la HAS en 2011, ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort. (...) Lorsqu’il est instauré précocement, le traitement préventif réduit la morbidité et la mortalité à quasiment zéro.”
Sept nouvelles maladies préconisées
L'HAS préconise également d'inclure au Programme de dépistage néonatal (DNN) sept nouvelles maladies héréditaires rares, suite à l'étude poussée de 24 maladies menée par 35 experts (cliniciens et biochimistes/biologistes) : “La leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD)”. Ces 7 nouvelles maladies s'ajouteraient aux 5 pathologies déjà dépistées et à la MCAD qui le sera dès cette année.
Trois catégories de maladies ont été définies lors de l'évaluation des experts, explique-t-elle : “Celles pouvant être proposées pour être incluses au programme de DNN (cible primaire), celles qui ne peuvent pas être proposées actuellement et méritent une réévaluation d’ici trois ans (en fonction de nouvelles données attendues), et celles dont les connaissances ne permettent pas de les proposer au programme de DNN, les critères n’étant pas remplis à ce jour.”
Néanmoins, l'inscription officielle de ces 7 nouvelles pathologies au programme de DNN nécessitera l'évaluation de l’organisation des 13 centres médicaux concernés, ainsi que des maternités.
