C'est un regard très critique qu'une analyse publiée le 19 février dans le JAMA porte sur les tests génétiques disponibles pour le grand public. Des tests qui seraient incomplets, soit dans l'analyse des gènes susceptibles de prédire la sensibilité à une maladie, soit dans les propositions de stratégies de gestion des situations à risque.
L'analyse désigne notamment un test dit “étroit” de sensibilité au cancer du sein ou de l'ovaire. “Alors que plus de 1 000 variantes BRCA1/BRCA2 sont associées à un risque accru de ces cancers, ce test ne recherche que 3 variantes qui se trouvent par ailleurs presque exclusivement dans un groupe éthnique spécifique”, soulignent les auteurs de ce travail qui en tirent une conclusion peu rassurante: “Un individu qui reçoit un résultat de test négatif pourrait toujours porter une ou plusieurs variantes BRCA1/BRCA2 différentes”. Autrement dit avoir un risque non négligeable de développer la maladie alors que le test lui indique… que ce risque n'existe pas !
Même chose pour un autre test “étroit” portant sur le risque d'hypercholestérolémie familiale qui, selon le Jama, ne sélectionne que 24 variantes alors qu'il existe plusieurs milliers de variantes dans 4 gènes associés à cette maladie. Là encore, les auteurs soulignent qu'un “résultat négatif ne peut exclure la possibilité qu'un individu soit porteur d'une variante pathogène non incluse dans le dépistage.”
Risques inutiles de dépistage et détresse psychologique
Les propositions de tests génétiques généraux qui englobent un large éventail d'estimation des risques sont eux aussi pointés du doigt pour donner des résultats trop variables. Conséquence, ils peuvent, selon les auteurs de l'analyse, “exposer à des risques inutiles de dépistage, de chirurgie et de médicaments, ainsi qu'à une détresse psychologique et émotionnelle.”
“Par ailleurs, à travers ces tests, certaines personnes pourraient apprendre qu'elles ont une variante pathogène dans un gène de sensibilité à une maladie, mais il manque les conseils médicaux sur la façon de gérer leur risque”, ajoute le Jama qui précise : “Au lieu d'analyser des dizaines de gènes, ce qui peut conduire à une incertitude sur le risque de maladie, les tests devraient se concentrer sur les gènes qui ont des estimations de risque bien établies et des directives de gestion médicale.”
Les scientifiques qui ont rédigé cette analyse ne veulent pas contester l'intérêt de ces tests. “Bien utilisées, les stratégies de gestion des risques peuvent sauver des vies”, soulignent-ils. Ils souhaitent que l'utilité clinique soit au coeur des développements de ces tests “pour garantir qu'ils fournissent aux consommateurs un aperçu précis de leur risque de maladie.”