Des chercheurs ont découvert une grave maladie neurodégénérative infantile. Ce trouble se caractérise par une régression développementale et une épilepsie sévère. D’après l’étude parue le 19 mars dans The American Journal of Human Genetics, celui-ci pourrait être provoqué par une variation génétique.
Au cours de leur étude, les chercheurs du Murdoch Children's Research Institute (MCRI) en Australie, ont suivi six enfants de quatre familles présentant la même variante génétique et souffrant d’une maladie dégénérative similaire. Ils ont constaté que les participants avaient commencé à avoir un retard de développement normal ou léger dès leurs premières années de vie. Les crises sont ensuite rapidement arrivées. Grâce à des tests génomiques, ils ont “identifié la même variante du gène” chez tous les enfants de la même origine ethnique.
En insérant le gène dans des cellules en laboratoire, ils ont identifié d’autres molécules avec lequel le gène muté NRROS interagit. Ces dernières sont cruciales pour un certain nombre de fonctions des cellules du cerveau, comme l’ajout de couches isolantes autour des fibres nerveuses et la production de cellules immunitaires du cerveau.
Un retard de myélinisation
“Conformément à ces résultats de laboratoire, les participants à notre étude présentaient des symptômes neurodégénératifs avec une épilepsie difficile à contrôler, une régression du développement et un retard de myélinisation, développe le professeur associé Sue White. Le processus de myélinisation est d'une importance vitale pour le bon fonctionnement du système nerveux central, permettant aux cellules nerveuses de transmettre des informations plus rapidement et permettant des processus cérébraux plus complexes.”
Le trouble semble nécessiter deux copies du gène défectueux, ce qui signifie que les deux parents sont sans doute porteurs d’une copie altérée. “Bien que les personnes ne déclarent pas que leurs deux familles sont directement apparentées, on présume qu'elles le sont à distance en raison du chevauchement de leurs histoires familiales, avec des ancêtres communs originaires de la même ville”, détaille Sue White.
Pour le professeur John Christodoulou, ces résultats mettent en évidence l'efficacité des nouvelles technologies de séquençage génomique qui permettront de mettre fin à l’attente interminable de diagnostic de certaines familles. “Maintenant que nous connaissons le gène responsable, nous sommes mieux à même de comprendre la biologie sous-jacente de la maladie, ce qui, nous l'espérons, pourra se traduire à l'avenir par des traitements ciblés spécifiques à cette maladie”, s’enthousiasme-t-il.
La myélinisation désigne la formation d'une gaine de myéline autour de certaines fibres nerveuses. “Par ailleurs, la gaine de myéline résulte de l'enroulement en spirale de cellules gliales autour de l'axone. S'il s'agit d'un axone appartenant au système nerveux périphérique, le rôle myélino-formateur est assuré respectivement par les cellules de Schwann. En revanche, s'il s'agit du système nerveux central, le rôle myélino-formateur est assuré par les cellules de l'oligodendroglie”, est-il expliqué sur le site Psycho.net. Quand la myéline est perturbée, cela peut donner lieu à des maladies telles que le syndrome de Pitt-Hopkins, un trouble apparenté à l’autisme ou la sclérose en plaques.