Le processus de développement embryonnaire, puis foetal, est une succession d'étapes biologiques tellement complexe qu'il arrive que des bébés naissent avec des malformations étonnantes. C'est notamment le cas d'une petite fille née avec deux bouches, récemment rapporté dans le BMJ. Atteinte de diprosopie (ou duplication cranofaciale) une maladie congénitale rare où des parties du visage (voire tout le visage) sont dupliquées, elle est née à 40 semaines et 4 jours par voie basse sans aucune complication. Seulement 35 cas humains ont été rapportés dans la littérature depuis 1900.
Une “petite langue” synchronisée avec la première
Au troisième trimestre de grossesse, une masse du côté de droit de la mâchoire a été détectée lors d'une échographie. Les médecins ont pensé qu'il pouvait s'agir d'un kyste congénital, d'un tératome ou d'une dysplosie fibreuse (une maladie osseuse congénitale, ndlr). À la naissance, ils ont en fait constaté que la petite fille avait une deuxième bouche mesurant entre 1 et 2 cm sur le coté droit du visage, dotée d'une petite cavité buccale avec des “petites dents” et une “petite langue accessoire” qui reproduisait les mêmes mouvements que sa vraie langue. “Lors d'un rendez-vous de suivi à l'âge de 2 semaines, le nouveau-né était en bonne santé, se nourrissait bien et prenait du poids sans incompétence orale”, expliquent les médecins.
Une équipe chirurgicale lui a retiré cette deuxième bouche. Un examen 6 mois après l'opération a permis de voir que les sutures avaient parfaitement cicatrisés. Le bébé se nourrissait normalement mais ne pouvait plus bouger le coin droit de la bouche, sans doute à cause de la section d'un nerf.
Une anomalie dans l'agencement craniofacial
La diprosopie résulte d'une activité anormale de la protéine Sonic hedgehog (SHH), qui joue un rôle majeur dans l'agencement craniofacial au cours du développement embryonnaire. Cette protéine est notamment responsable de la largeur des traits du visage.
Dans les cas extrêmes comme celui que rapporte le BMJ, cela entraîne un élargissement des traits et une duplication de la structure faciale. La plupart des nourrissons atteints de diprosopie sont morts-nés. Peu de cas témoignent d'humains survivant plus de quelques minutes ou quelques heures comme cette petite fille.