L'ESSENTIEL
- 5% des nouveaux cas de cancer du sein présentent des altérations des gènes BRCA.
- La connaissance chez une personne de la présence de cette prédisposition génétique permet de mettre en place une surveillance spécifique.
Prédisposition génétique
Si plusieurs femmes d’une même famille ont été touchées par un cancer du sein, un test génétique permet de savoir si l’on est porteuse d'une altération d’un gène qui prédispose à cette maladie (d’où l’intérêt d’en parler à son médecin traitant ou à son gynécologue).
5% des nouveaux cas de cancer du sein présentent des altérations des gènes BRCA. Les femmes porteuses de mutation des gènes BRCA ont un risque de 54 à 65% de développer un cancer du sein au cours de leur vie, alors que ce risque est de 12,5% dans la population générale.
Pour se transformer en cellule cancéreuse, une cellule de l’organisme acquiert un certain nombre d’altérations génétiques, dont certaines sont présentes dans toutes les cellules de l’individu dès sa naissance (elles sont donc héréditaires). Être porteur d’une altération sur l’un de ces gènes ne se traduit pas systématiquement par l’apparition d’un cancer, mais augmente le risque d’en développer un. C’est ce que l’on appelle une prédisposition génétique.
Un risque sur deux que l'enfant hérite
"Certaines mutations génétiques entraînent des altérations dans le fonctionnement de la cellule, qui vont favoriser sa transformation en cellule cancéreuse. Lorsqu’une personne naît avec une de ces mutations, elle aura un risque plus important de développer un cancer que la population générale. Dans ce cas, nous parlons de prédisposition génétique. Cette prédisposition a été héritée le plus souvent d’un des deux parents et pourra être transmise à ses enfants. Il y a alors un risque sur deux que l'enfant hérite (ou ait hérité) du facteur de risque", explique Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l'Institut Curie et professeur de génétique médicale à l'Université de Paris.
Le gène BRCA
Découvert il y a 30 ans, le gène BRCA est d’abord décrit comme un gène de prédisposition au cancer du sein, d’où son nom : BReast CAncer (BRCA). Mary-Claire King, une scientifique américaine, identifie en 1990 le chromosome porteur du gène (le 17) et lui trouve un nom : BRCA1. Très vite, un second gène similaire est découvert, et appelé BRCA2. Ces deux gènes participent à la réparation des lésions que l’ADN des cellules subit régulièrement. La présence de mutations dans l’un de ces deux gènes perturbe cette fonction réparatrice et peut entraîner la cellule dans un processus de cancérogenèse.
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent en France, avec près de 60 000 nouveaux cas par an, et il représente la première cause de décès par cancer chez la femme, avec 12 146 décès en 2018.
