Décoder la génétique du visage pour réparer le bec de lièvre

La génétique derrière la forme du visage demeure relativement méconnue. Une équipe internationale de chercheurs est parvenue à connecter des signaux génétiques spécifiques à des zones précises du visage. Cela permet non seulement de voir les signaux des traits normaux du visage dans le génome mais également d’envisager pouvoir traiter les malformations cranio-faciales comme le bec de lièvre. Les résultats de leurs travaux ont été présentés le 7 décembre dans la revue Nature genetics.

Le contrôle des malformations peu connu

Les chercheurs estiment que connaître l'emplacement génétique de la formation normale des lèvres pourrait permettre de localiser et d’identifier où se développent les malformations. “Le visage raconte au monde extérieur votre identité, à qui vous êtes lié, d'où viennent vos ancêtres et même votre santé, poursuit Julie White, chercheuse en anthropologie à l’université Penn State et l’une des auteures de l’étude. Mais nous ne savons qu'une fraction de la façon dont les visages se forment. La structure du visage se rassemble au début du développement, et si elle ne va pas bien, vous pouvez avoir une fente palatine ou un autre problème, mais nous ne savons pas tout à fait ce qui les contrôle.”

Les chercheurs ont cherché des liens entre la génétique partagée et les traits du visage afin de comprendre si les personnes aux caractéristiques physiques similaires partagent un génotype. Pour cela, ils ont utilisé deux ensembles de données : l'un provenant de l'étude longitudinale Avon sur les parents et les enfants au Royaume-Uni, contenant 3 566 personnes et l'autre des États-Unis contenant 4 680 personnes. Tous les participants ont des photographies faciales tridimensionnelles très détaillées et les chercheurs ont placé plus de 7 000 points sur les images à l'aide d'un masque quadrillé qui a été étiré numériquement et tiré pour se conformer aux contours du visage de chaque individu. Ils ont ensuite divisé le visage en 63 segments pour examiner les variations dans de petits sous-ensembles. Enfin, ils ont examiné séparément l'ensemble de données des États-Unis et du Royaume-Uni en utilisant chaque ensemble de données à tour de rôle pour trouver puis répliquer les sites génétiques associés aux traits du visage.

Une génétique partagée avec d’autres parties du corps

“Nous avons trouvé un vaste ensemble d'emplacements dans notre ADN qui jouent un rôle dans le développement du visage humain”, a réagi Karlijne Indencleef, chercheur en sciences biomédicales à la KU Leuven, en Belgique. Les chercheurs ont identifié 203 génomiques en ne regardant que les emplacements génétiques qui ont des associations similaires dans les deux ensembles de données. “Si vous regardez ce que nous avons trouvé et la littérature précédente, vous voyez qu'il y a un chevauchement avec nos gènes du visage et les gènes qui avaient été précédemment impliqués dans des choses non faciales telles que le développement des membres et les anomalies des organes et du squelette, poursuit Julie White. Il y a une génétique partagée. Des choses qui sont liées au visage et liées à une autre partie du corps.”

Certaines déformations faciales sont associées à d'autres problèmes physiques, donc trouver une génétique partagée n’est pas surprenant, selon les chercheurs. De nombreux gènes identifiés commencent à fonctionner aux premiers stades du développement embryonnaire et les chercheurs identifient leur présentation physique chez les adultes. “Nos post-analyses nous fournissent des preuves supplémentaires, par exemple les analyses épigénétiques ont montré que les régions génétiques que nous avons trouvées sont exprimées dans des cellules pertinentes pour le développement craniofacial, a précisé Karlijne Indencleef. Nous avons étiqueté des emplacements qui peuvent être intéressants pour les laboratoires humides afin de valider et d'étudier plus avant leurs fonctions exactes.”