Pourquoi docteur - De quel type d’épilepsie souffre votre fils, âgé de 18 ans ?
Christophe Lucas - Mon fils souffre de la maladie de Lafora, un type d’épilepsie excessivement rare. C’est une épilepsie dégénérative, qui commence généralement par des crises convulsives au début de l’adolescence. Au fur et à mesure, d’autres types d’épilepsie viennent se rajouter à la première. L’enfant, pharmaco-résistant, est rapidement mis sous tri, voire quadri-thérapies.
L’espérance de vie de la maladie de Lafora est de 7 à 10 ans après la première crise. A l’heure actuelle, c’est une épilepsie mortelle, même si la recherche avance à grands pas vers un nouveau traitement.
Quelle est l’origine de la maladie de Lafora ?
C’est une maladie génétique, due à la mutation d’un gène, qui survient par hasard.
Depuis quand savez-vous que votre fils est atteint de la maladie de Lafora ?
Nous n’avons eu le diagnostic définitif qu’en mai dernier, grâce à un test génétique. La maladie de Lafora est une épilepsie difficile à détecter, car elle se cache derrière d’autres épilepsies.
De quels symptômes souffre votre fils ?
A 11 ans, mon fils a fait une première crise tonico-clonique, avec une perte de connaissance. Il a ensuite eu peu de crises pendant trois ans.
Depuis deux ans et demi, cela s’accélère et dégénère tous les mois un peu plus. Dans la dernière phase de la maladie de Lafora, l’enfant ne peut plus s’alimenter, plus marcher, plus parler. Mon fils est aujourd’hui alimenté via une sonde, et nous allons bientôt l’orienter vers des soins palliatifs.
Quelles sont les conséquences de la maladie de votre fils sur votre quotidien de parents ?
Mon épouse n’a pas repris le travail depuis la pose du diagnostic. Jusqu’à récemment, mon fils, qui ne peut plus être scolarisé depuis deux ans, était pris en charge à domicile. Nous avons ensuite obtenu une place en maison d’accueil spécialisée, où nous nous relayons toute la journée avec ma femme, pour être à ses côtés.
Un diagnostic d’épilepsie classique est déjà compliqué à gérer pour les parents, qui se font plein de fausses idées via internet. Mais pour la maladie de Lafora, c’est encore plus dur, car on connait la fin.
Face à cette situation extrêmement difficile, arrivez-vous en tant que parents à trouver du soutien ?
L’association que je préside nous aide beaucoup. L’équipe médicale de la Pitié Salpétrière nous soutient également, et nous sommes suivis psychologiquement. Par ailleurs, nous nous retrouvons une fois par mois avec des parents du monde entier confrontés à la maladie de Lafora, pour échanger sur nos enfants.
Y a-t-il selon vous des choses à améliorer concernant la maladie de Lafora en France ?
Comme c’est une maladie rare, les solutions de prise en charge en dehors de l’hôpital ne sont pas adaptées.
Et concernant plus globalement l’épilepsie ?
Il faudrait que le grand public soit mieux informé sur l’épilepsie. Aujourd’hui, beaucoup de gens ne savent pas ce que c’est, ou ont des idées préconçues sur la maladie : 80% des Français pensent par exemple que l’épilepsie est un problème lié aux jeux vidéos.
Par ailleurs, on ne prend pas assez la mesure des complications quotidiennes qu’entraîne cette maladie. Des mondes peuvent s’effondrer à cause de l’épilepsie, car il faut sécuriser toutes les activités : on ne peut par exemple plus conduire comme on veut, ni se baigner sans gilet de sauvetage.