L'infection par cytomégalovirus (CMV) est la première cause d'infection congénitale en France et constitue la première cause non génétique de surdité néonatale. Les nouveaux nés peuvent être asymptomatiques mais développer à posteriori des complications, parfois évitables par la mise en place d'un traitement précoce. La question du dépistage universel se pose alors. Dans ce contexte des chercheurs américains ont étudié la sensibilité d'un dépistage du CMV par PCR via le test de Guthrie, dans les 48 heures suivant la naissance.
L'étude publiée dans le JAMA a inclus 12 554 nouveaux nés. Parmi eux 56 ont été diagnostiqués CMV positif grâce au test de référence, sur prélèvement urinaire, réalisé lorsque le prélèvement salivaire ou sanguin était positif. La sensibilité pour le dépistage par le test de Guthrie est de 85,7%, la spécificité de 100%, la valeur prédictive positive de 98% et la valeur prédictive négative de 99,9%.
Une amélioration franche de la sensibilité du test
Ces résultats font suite à d'autres études déjà menées sur le sujet dont la référence est l'étude de CHIMES publiée en 2010dans le JAMA . Celle-ci mettait en évidence une sensibilité beaucoup plus faible (34%) du dépistage via le test de Guthrie en comparaison au test salivaire. L'amélioration des techniques d'extraction d'ADN et de PCR peuvent expliquer cette amélioration majeure de la sensibilité.
Les parents adhèrent au dépistage
70% des parents cibles ont donné leur consentement pour le test, indiquant une bonne acceptabilité de celui-ci. Ce chiffre concordant avec d'autres études sur le sujet laisse penser à une bonne adhésion en cas de mise en place d'un dépistage généralisé pour tous les nouveaux nés.
Le dépistage généralisé du CMV : pas dans l'immédiat en France
En pratique, les résultats de l'étude laissent penser qu'un dépistage néonatal universel du CMV par le test de Guthrie comporte une bonne sensibilité et pourrait être accepté par la population concernée. La technique non invasive, de faible coût et réalisable à grande échelle constitue donc une option potentielle pour le dépistage néonatal du CMV si celui-ci devait être généralisé. Actuellement en France, l'HAS envisage l'élargissement du dépistage néonatal à de nouvelles maladies mais le CMV ne fait pour le moment pas partie des élus.