- Elle est liée à la mutation d'un gène du chromosome X responsable de l'absence de l'enzyme alpha-galactosidase A, essentiel pour que le corps élimine certaines cellules graisseuses et toxiques pour l'organisme.
- Le principe de cette méthode thérapeutique consiste à greffer des cellules souches à partir du sang du patient, puis de corriger le gène en laboratoire.
- Les cellules porteuses du gène muté sont dans le même temps détruites par des chimiothérapies administrées aux patients.
- Une fois que la "voie est libre", les médecins réinjectent les cellules souches modifiées.
C'est une nouvelle forme de thérapie qui pourrait donner beaucoup d'espoir aux patients atteints de la maladie de Fabry. Progressive et héréditaire, la maladie de Fabry se manifeste le plus souvent dès l'enfance. Elle est liée à la mutation d'un gène du chromosome X responsable de l'absence de l'enzyme alpha-galactosidase A, essentiel pour que le corps élimine certaines cellules graisseuses et toxiques pour l'organisme.
Les symptômes de la maladie de Fabry sont chroniques et peuvent être multiples : déficience visuelle, douleurs abdominales, lésions rénales, insuffisance cardiaque... Actuellement, le traitement le plus courant pour atténuer les effets de cette pathologie chronique sont les injections bi-mensuelles. Ce traitement se révèle toutefois très invasif pour le malade. Sans compter que ces injections aident à mieux supporter les symptômes, mais pas à stopper l'évolution de la maladie.
Basée sur la thérapie génique, la nouvelle piste de traitement décrite dans la revue Nature Communications et développé par une équipe de médecins canadiens pourrait garantir aux patients de Fabry un confort de vie nettement supérieur. Après des essais réussis chez la souris, les chercheurs ont administré le traitement en 2017 à un premier patient de 52 ans, nommé Darren Bidulka.
Trois patients ont pu stopper leur traitement
Le principe de cette méthode thérapeutique consiste à greffer des cellules souches à partir du sang du patient, puis de corriger le gène en laboratoire. Les cellules porteuses du gène muté sont dans le même temps détruites par des chimiothérapies administrées aux patients. Une fois que la "voie est libre", les médecins réinjectent les cellules souches modifiées.
Depuis, le traitement a été prescrit à quatre autres patients. "À ce jour, nous pouvons dire que la thérapie génique a partiellement ou totalement restauré les niveaux d'enzymes à un point tel qu'ils ne sont plus considérés comme déficients", explique dans un communiqué le Dr Aneal Khan de l'université de Calgary (Canada), qui a dirigé les recherches.
D'après l'étude, trois des cinq patients ont choisi d'arrêter leur traitement par injection, trois ans après avoir reçu leur thérapie génique. Les médecins restent toutefois prudents et vont suivre leur patients jusqu'en 2024, afin de s'assurer que l'efficacité du traitement se prolonge dans le temps.
