- L’hémophilie est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X due à l’absence ou au déficit d’un facteur de la coagulation.
- Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’un allongement du temps de coagulation du sang, et des traitements existent.
Beaucoup d’idées reçues circulent sur l’hémophilie. "Force est de constater que la population générale connait peu ou mal ces maladies", déplore l’Association française des hémophiles (AFH) et la Filière de santé des maladies hémorragiques constitutionnelles (MHEMO).
1/L’hémophilie ne concerne que les hommes : c’est faux !
Les hommes représentent une grande majorité des hémophiles. Les femmes qui portent la mutation génétique responsable de l’hémophilie sans en avoir obligatoirement les symptômes sont appelées conductrices et peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Toutefois, environ un tiers des conductrices d’hémophilie ont des taux de facteurs de coagulation abaissés et présentent des signes hémorragiques, qui sont le plus souvent comparables à ceux d’une hémophilie mineure. Exceptionnellement, certaines d’entre elles ont une condition génétique conduisant à une hémophilie sévère ou modérée.
"Il est nécessaire de diagnostiquer ce risque hémorragique dès l’enfance et si besoin, de mettre en place une prise en charge adaptée", estiment l’AFH et la MHEMO. "Des précautions sont à respecter concernant l’utilisation de certains médicaments, les gestes médicaux, les opérations, les extractions dentaires, la grossesse ou l’accouchement", ajoute l’association de patients.
En dehors de l’hémophilie, les autres troubles constitutionnels de la coagulation touchent autant les hommes que les femmes.
2/Les personnes hémophiles ne peuvent pas faire de sport : c’est faux !
La pratique d’une activité physique ou sportive est fortement encouragée pour les personnes souffrant de troubles hémorragiques si elles prennent les précautions adaptées à leur situation.
Un exercice régulier permet de travailler à la fois le renforcement musculaire, la coordination, la condition physique générale, la mobilité, l’estime de soi et éviter le surpoids. "Bien sûr, les bénéfices ne doivent pas faire oublier les risques associés à certaines pratiques sportives. En effet, pour tous, le sport peut être l’occasion de blessures aiguës ou de lésions chroniques", préviennent l’AFH et la MHEMO.
3/Les personnes hémophiles se vident de leur sang quand elles se coupent : c’est faux !
"On ne saigne pas plus abondamment sur le moment mais plus longtemps", résument l’AFH et la MHEMO. Les maladies hémorragiques rares sont des maladies le plus souvent invisibles, car la majorité des saignements sont internes. Les saignements répétés dans les articulations peuvent dans le temps causer des dommages irréversibles et ainsi altérer la qualité de vie quotidienne : réduire la capacité des personnes à se mouvoir et induire des douleurs importantes. Les saignements des muqueuses peuvent provoquer notamment des règles abondantes potentiellement handicapantes dans la vie scolaire, sociale et professionnelle.
4/Les enfants hémophiles ne peuvent pas suivre une scolarité classique : c’est faux !
Les enfants touchés par l’hémophilie, la maladie de Willebrand ou un trouble rare de la coagulation sont accueillis en milieu scolaire ordinaire, comme tout autre enfant. Pour sécuriser l’accueil des enfants il est recommandé de mettre en place un "projet d’accueil individualisé" (PAI), comme pour les enfants ou les adolescents atteints de maladie chronique, d’allergie ou d’intolérance alimentaire.
L’hémophilie est une maladie génétique grave et rare qui touche en France près de 8 000 personnes toutes sévérités confondues. En prenant en compte les formes les plus sévères de la maladie de Willebrand, les pathologies plaquettaires et les autres déficits rares en protéines de la coagulation, on estime en France à plus de 15 000 le nombre de personnes affectées par un processus de coagulation défaillant.
