- En France, environ 1 000 bébés naissent sourds chaque année
- La thérapie génique consiste à modifier les cellules génétiquement, en y introduisant du matériel génétique
- Dans le cadre de la surdité congénitale, elle pourrait permettre de compenser les mutations de certains gènes, indispensables à l'audition
C’est une avancée importante dans la recherche sur la surdité congénitale. Des chercheurs de l’université de l’Oregon ont récemment fait de nouvelles découvertes, primordiales pour la mise au point d’une thérapie génique. Leurs résultats ont été publiés dans Molecular Biology of the Cell. C’est "une nouvelle pièce clé du puzzle" dans la recherche sur la thérapie génique, se félicitent-ils.
Un gène associé à la surdité congénitale
Ces chercheurs travaillent depuis plusieurs années sur un gène lié à la surdité congénitale : l’otoferline. "Depuis longtemps, l’otoferline semble avoir un seul tour dans son sac", compare Colin Johnson, l’un des auteurs de l’étude. Les scientifiques ont présumé que son unique rôle était d’encoder les sons dans les cellules ciliées, ce sont elles qui assurent le passage des informations jusqu’aux zones responsables de l’audition. "De petites mutations de l’otoferline rendent les gens profondément sourds", rappelle le chercheur. Mais dans ces nouveaux travaux, il constate qu’il a un autre rôle : il participe au développement des cellules sensorielles.
Un nouveau rôle pour le gène otoferline
Pendant leurs travaux, Colin Johnson et son équipe ont utilisé une version tronquée du gène, car il est trop "lourd" pour la thérapie moléculaire. Or, cette version diminuée du gène ne permet pas une maturation correcte des cellules sensorielles. "C’est surprenant car l’otoferline était connue pour aider à encoder les informations auditives, souligne Colin Johnson, mais on ne pensait pas qu’elle pouvait être impliquée dans le développement des cellules sensorielles." Pour qu’il puisse assurer son rôle, le gène a besoin d’un autre gène, lié au domaine transmembranaire. Sans lui, les cellules sensorielles tardent à devenir matures.
Un essai sur le poisson zèbre
Dans un essai sur le poisson zèbre, les scientifiques ont confirmé cette hypothèse. Ils ont provoqué une mutation du patrimoine génétique de ces animaux pour tronquer le domaine transmembranaire. Ils ont alors remarqué que cela générait une baisse de la production d’otoferline par les cellules sensorielles, et une diminution de l’activité de ces cellules en général. "La mutation a aussi retardé la maturation des cellules sensorielles, constate l’un des co-auteurs de la recherche Aayushi Manchanda, ce qui nous a surpris. Les résultats montrent que le domaine transmembranaire doit être inclus dans l’élaboration de n’importe quelle thérapie génique." Il faudra encore attendre avant que ce traitement aboutisse, et transforme la vie des patients atteints de surdité congénitale. En France, environ mille bébés naissent sourds chaque année.
