Le trouble bipolaire est une maladie mentale héréditaire caractérisée par de fortes variations d'humeur, allant généralement de la manie ou de l'hypomanie à la dépression. Environ 45 millions de personnes dans le monde seraient touchées.
Publiée dans la revue Nature Genetics, cette recherche a porté sur 41 917 cas de troubles bipolaires et 371 549 témoins d'ascendance européenne. L'objectif de cette "étude d'association pangénomique" (GWAS) était de comparer les variantes de l'ADN des participants, dans l'espoir de détecter des marqueurs génétiques potentiellement liés à l'apparition de la maladie.
“Il est bien établi que le trouble bipolaire a une base génétique importante et l'identification des variations de l'ADN qui augmentent le risque peut permettre de mieux comprendre la biologie sous-jacente de la maladie”, explique Niamh Mullins, généticienne psychiatrique de l'Icahn School of Medicine at Mount Sinai et chercheuse principale de l'étude.
17 variations de l'ADN potentiellement liées à la schizophrénie
Dans leurs derniers travaux, la Pre Mullins et son équipe ont identifié 64 régions du génome contenant des variations d'ADN qui augmentent le risque de bipolarité, dont 33 non identifiés jusqu'à maintenant. “Notre étude a mis en évidence des variations d'ADN impliquées dans la communication entre les cellules du cerveau et la signalisation calcique qui augmentent le risque de trouble bipolaire”, explique la Pre Mullins.
Parmi les 64 génomiques suspectés de provoquer un risque accru de bipolarité, 17 pourraient également être liés au développement de la schizophrénie, tandis que sept seraient associés à la dépression majeure. D'après les chercheurs, ces données représentent “le premier chevauchement de loci significatifs à l'échelle du génome entre les troubles de l'humeur”. Les locis désignent des positions fixes sur un chromosome.
Les résultats obtenus par ces scientifiques viennent par ailleurs étayer des preuves génétiques et cliniques antérieures établissant des corrélations entre la bipolarité et les troubles du sommeil, ainsi qu'avec l'alcoolisme et le tabagisme.
“Ensemble, ces résultats permettent de mieux comprendre l'étiologie biologique du trouble bipolaire, d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques et de hiérarchiser les gènes pour les études de suivi fonctionnel”, expliquent les auteurs de l'étude.