Ne pas ressentir de douleur lorsque l’on se fait mal, à première vue, cela ne présente que des avantages. Or, pour quelques personnes souffrant de la maladie rare qu’est l’analgésie congénitale cela peut avoir des conséquences dramatiques. Cette pathologie génétique peut en effet être très invalidante. Ne pas percevoir la douleur implique un risque de blessure important. Pourtant, le cas d’une fillette atteinte de cette maladie vient d’inspirer une équipe de chercheurs allemands. Grâce à l’analyse détaillée de son génome, ces scientifiques pourraient bel et bien être désormais sur la piste d’une nouvelle classe d’antidouleurs plus efficaces que ceux actuellement disponibles.
Le gène SNC11A, une des clefs de la douleur
Cette équipe qui vient de publier ces travaux dans la revue Nature Genetics a d’abord comparé le génome de cette fillette à celui de ses parents, non touchés par cette maladie. C’est ainsi qu’ils ont mis en évidence, chez la jeune patiente, une mutation d’un gène baptisé SNC11A. Une mutation qui rendrait ce gène en quelque sorte hyperactif, mais qui serait donc à l’origine du blocage de la transmission naturelle des signaux de la douleur. Lorsque l’on se fait mal, des terminaisons nerveuses présentes par exemple, sur la peau ou les articulations, sont normalement stimulées. Elles envoient alors un signal par le biais de fibres nerveuses jusqu’à la moelle épinière et le cerveau. Selon cette équipe, cette mutation génétique présente chez cette fillette serait donc la cause de cette perte de sensibilité aux stimuli douloureux.
Une découverte confirmée chez la souris
Afin de confirmer leur première découverte ces scientifiques ont ensuite inséré une mutation du gène SNC11A chez des souris, pour ensuite tester leur sensibilité à la douleur. Résultat, 11% de ces rongeurs présentaient les mêmes blessures que les patients atteint d’analgésie congénitales (fractures ou plaies cutanées). En revanche, ils ont également testé un groupe de souris témoins avec une version normale du gène SCN11A. Aucune d'entre elles n’a développé de telles blessures.
Sur la piste de nouveaux antidouleurs
Grâce à leur découverte les auteurs de cette étude sont désormais sur la piste de nouveaux médicaments qui permettraient de lutter contre la douleur. Ils espèrent parvenir à fabriquer un puissant analgésique qui permettrait d’agir sur le gène SCN11A. Leur objectif reste donc de parvenir à mettre au point un traitement capable de reproduire durant un laps de temps donné, la surexpression de ce gène présente chez certains patients souffrant d’analgésie congénitale, afin de mettre la main sur l’analgésique de demain.