Les Amish sont une communauté traditionnelle, qui a émergée au XVIIe siècle en Alsace. Aujourd’hui, la plupart de ses membres résident en Amérique du Nord. Ils suivent un mode de vie traditionnel, en opposition totale au monde moderne. Par exemple, ils rejettent la voiture à laquelle ils préfèrent la calèche. La communauté Amish est parfois l’objet d’études génétiques car ses membres sont issus d’une lignée commune et partagent un mode de vie très similaire, ce qui facilite la recherche de liens entre les gènes et la santé. Dans la revue Science, des chercheurs de l’école de médecine de l'Université du Maryland Scho présentent justement les résultats d’une étude menée auprès de membres de cette communauté. Ils ont découvert une raison génétique qui explique pourquoi ils sont moins touchés par les troubles cardiovasculaires.
Une variation génétique extrêmement rare
Cette équipe de recherche a constaté qu’une variante génétique est associée à de faibles niveaux de cholestérol LDL, surnommé le "mauvais cholestérol", car il est néfaste pour le cœur. Ce gène est aussi lié à une protéine de coagulation sanguine, appelée fibrinogène, qui permettrait de réduire considérablement le risque de maladie cardiaque. "Il a été constaté que ceux qui portaient cette variante présentaient un risque de maladie cardiaque inférieur de 35 % par rapport à ceux qui ne la portaient pas", a expliqué May Montasser, co-autrice de l’étude. Selon ses hypothèses, ce gène modifié aurait un impact sur la synthèse du cholestérol, il permettrait de l’éliminer plus rapidement du sang. Cette variation génétique est présente chez moins d’une personne sur 10 000 dans la population générale. Dans cette étude, ils l’ont retrouvée chez environ 12% des membres de la communauté Amish de Lancaster, une ville de Pennsylvanie.
Des effets protecteurs confirmés dans une étude sur des souris
Les scientifiques ont séquencé l’ADN d’environ 7 000 personnes membres de la communauté Amish. Toutes sont volontaires dans le cadre d’un projet de recherche génétique démarré en 1995. Les chercheurs ont découvert qu'une variante génétique du gène B4GALT1 était associée à un taux de cholestérol LDL inférieur de près de 14 mg/dL et à un taux de fibrinogène inférieur de près de 30 mg/dL, en comparaison aux échantillons dépourvus de cette variante. Une fois le variant identifié, ils ont testé ses effets sur des souris génétiquement modifiées. "Le modèle murin a également montré une diminution des niveaux de cholestérol LDL et de fibrinogène, confirmant l'effet de cette variante", a constaté Giusy Della Gatta, co-autrice. Pour les chercheurs, cette recherche pourrait conduire à l’élaboration de médicaments ciblés, capables d’imiter l'action de cette variante génétique pour protéger les artères en bloquant la formation de plaque et de caillots.