Plus de 600 000 personnes sont concernées par le bégaiement en France. Généralement, ce trouble de la communication apparaît pendant la petite enfance, entre 2 et 4 ans. Il peut avoir des conséquences négatives lors de la scolarité, mais aussi à l’âge adulte, dans le contexte professionnel. S’il existe des méthodes pour prendre en charge le bégaiement, il n’est pas possible d’en venir totalement à bout, d’autant que ces causes sont mal connues. Des chercheurs américains ont toutefois découvert qu’il serait lié à la génétique. Leurs résultats ont été publiés dans The American Journal of Human Genetics et Human Genetics and Genomics Advances.
Plusieurs gènes en cause
Dans deux articles, Jennifer Below et Shelly Jo Kraft expliquent qu’il existe une "architecture génétique" pour le bégaiement et des variations génétiques associées au trouble. "Il est clair que le bégaiement est polygénique, ce qui signifie qu'il existe plusieurs facteurs génétiques différents qui contribuent et protègent les personnes contre le risque, explique Jennifer Below, professeur agrégé de médecine. C'était quelque chose qui n'avait pas été clairement démontré avant."
Un outil statistique pour détecter le bégaiement
Cette étude est internationale : les deux scientifiques américaines se sont associées à des chercheurs basés en Irlande, en Angleterre, en Israël, en Suède, en Australie et dans d’autres États américains. Au total, ils ont rassemblés les échantillons salivaires et sanguins de plus de 1 800 personnes qui bégaient, dont plus de 250 familles avec trois générations de bégaiement. L’une des innovations de cette recherche réside dans la constitution de cet échantillon. "Le bégaiement est une condition qui est rarement mentionnée ou signifiée par un code de diagnostic dans le dossier médical", rappellent les chercheurs. Ils ont créé un algorithme pour détecter les personnes atteintes de ce trouble à partir de cas confirmés. Leur modèle statistique permet de repérer 80% des personnes atteintes de bégaiement.
Pourquoi les hommes bégaient davantage ?
Cette recherche a également révélé qu’un gène lié au bégaiement est impliqué dans les troubles du spectre autistique, et qu’il est aussi associé à des variantes génétiques qui affectent la régulation des hormones sexuelles. "Ce dernier résultat peut expliquer pourquoi les garçons sont plus susceptibles de bégayer et pourquoi les femmes qui bégaient sont plus susceptibles de réussir à arrêter", soulignent les chercheurs. Selon eux, ces résultats pourront avoir des implications thérapeutiques et permettre d’aider les personnes qui bégaient à se débarrasser de ce trouble.