En 1997, Laura Gould, une scientifique américaine, a perdu sa fille de 15 mois brutalement. Comme elle, chaque année, environ 400 enfants meurent prématurément, il s’agit de mort subite inexpliquée chez l’enfant. Ce syndrome concerne les enfants âgés de plus d’un an, en dessous de cet âge, on parle de mort subite du nourrisson. Pour combler le manque d’informations et de recherche sur le sujet, Dr Laura Gould a demandé à un neurologue de travailler sur ces syndromes, Orrin Devinsky. Ensemble, ils ont créé un registre afin d’enregistrer chacun de ces décès et de récolter des échantillons génétiques. Dans la revue spécialisée PNAS, ils publient les résultats de ces analyses.
Un impact sur la fonction cardiaque
Cette recherche a permis d'étudier les codes génétiques de 124 duos parents-enfants concernés par un décès prématuré. "Nous nous sommes concentrés sur 137 gènes liés par des études antérieures aux arythmies cardiaques, à l'épilepsie et aux affections connexes, car les crises et la mort subite d'origine cardiaque sont connues pour être plus fréquentes dans la mort subite inexpliquée chez l’enfant", souligne le Dr Devinsky. Les chercheurs ont découvert que près de 9 % des enfants, soit 11 sur 124, présentaient des modifications du code ADN des gènes qui régulent la production de calcium, notamment les gènes CACNA1C, RYR2 et CALM1. Les signaux à base de calcium sont impliqués dans le fonctionnement des cellules cérébrales et du muscle cardiaque. Après avoir reçu le bon signal, une cellule ouvre les canaux, permettant aux ions calcium de traverser les membranes pour créer un courant électrique. Dans les neurones, ce courant déclenche des signaux le long des voies nerveuses et des contractions lorsque le cœur bat. Lorsqu’ils sont anormaux, cela peut provoquer des arythmies, soit des troubles du rythme cardiaque, ou des convulsions, qui augmentent toutes deux le risque de mort subite.
Des modifications subites du code génétique
Selon les auteurs de cette étude, ces modifications génétiques ne sont pas héréditaires : elles apparaissaient au hasard chez les enfants de parents qui n'avaient pas ce changement génétique. Ainsi, si une mort subite inexpliquée de l’enfant survient, il est peu probable qu'elle se reproduise si le même couple a un autre enfant."Notre étude est la plus vaste du genre à ce jour, affirme l’un des auteurs principaux Richard Tsien, c’est la première à prouver qu'il existe des causes génétiques précises de mort subite inexpliquée chez l’enfant." Il souligne que cela met en lumière de nouvelles approches dans la compréhension de ce syndrome, pour mettre au point de futurs traitements.