- Les personnes atteintes de trisomie 21 ont trois chromosomes 21 au lieu de deux.
- Les conséquences les plus fréquentes de la trisomie 21 sont un retard mental, des malformations cardiaques ou digestives et des traits de visages caractéristiques.
La trisomie 21 concerne environ une grossesse sur 400, selon la Haute Autorité de Santé (HAS). Il s’agit de l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes… Mais grâce aux échographies et aux prises de sang de la future maman, il est désormais possible d’ évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint ou non de cette différence.
Si les médecins ont des doutes à la vue des résultats de ces deux types d’examens, ils peuvent en demander un autre - via un prélèvement à travers le ventre - afin d'analyser les chromosomes du fœtus et affiner leur diagnostic. Avec ces contrôles préventifs, les parents savent généralement en amont si leur bébé sera atteint de trisomie 21 et peuvent donc décider ou non de le garder.
Une erreur de diagnostic à Tarbes
Mais il y a parfois des erreurs de diagnostic. C’est arrivé à Tarbes, dans le Sud-Ouest de la France. Il y a dix ans, Cécile Ferrier a pourtant fait les examens nécessaires pour dépister la trisomie 21. Son gynécologue de l’époque lui avait assuré que toutes ses échographies étaient normales. Anthony, le fils de Cécile Fournier, est aujourd’hui âgé de 10 ans et atteint de trisomie 21.
Cécile Ferrier a été informée de la trisomie 21 de son nouveau-né 24 heures après son accouchement. Elle a depuis porté plainte contre le gynécologue pour ne pas avoir détecté ce problème lors des échographies et pour l’avoir empêchée de choisir si elle voulait garder ou non l'enfant à l'époque.
Pas le diplôme nécessaire
Le gynécologue est aujourd’hui poursuivi pour "mise en danger d'autrui" et "usurpation de titre, diplôme ou qualité". En effet, le praticien s’était déclaré apte à détecter les cas de trisomie 21 alors qu’en réalité, il n’avait pas le diplôme nécessaire pour cet acte médical. La famille n’a “pas eu l'information (de la trisomie 21 de leur enfant) parce qu'on a à faire à un médecin qui n'a pas les compétences", explique Maître Terquem, l'avocat de la famille.
Le procès du gynécologue a été reporté au 2 septembre prochain. Il risque un an d'emprisonnement et 15 000 euros d'amende.
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