"Notre douce Avynn Mae est allée rejoindre Jésus ce matin. J’ai pu la tenir dans mes bras lors de son dernier souffle. Elle s'est bien battue et peut se reposer maintenant". Ce sont les mots employés par la mère de la petite Avynn Mae, dans une publication sur Instagram, pour annoncer son décès. La jeune maman partageait sa vie et celle de sa fille, âgée de 14 mois, touchée par le syndrome Cornelia de Lange sur les réseaux sociaux.
"Elle était notre ange. Elle avait un sourire qui illuminait son visage. Je sais que beaucoup d'entre vous ont été touchés par sa belle âme, même si vous ne l'avez jamais rencontrée. Elle va beaucoup nous manquer. Nos cœurs sont brisés, mais nous sommes en paix car elle ne souffre plus", a écrit la famille d’Avynn Mae, avant remercier "tous ceux qui ont aimé de loin" leur fille.
Une maladie rare qui affecte la croissance
Le syndrome Cornelia de Lange dont était atteinte la petite Avynn Mae est un syndrome malformatif de sévérité variable. Cette pathologie touche environ un nouveau-né sur 100.000 en France, d’après l’Inserm. "Sa prévalence en Europe est comprise entre 1 naissance 62.500 et 1 naissance 45.000", indique l’Orphanet, le portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Cette maladie se caractérise par un retard de croissance intra-utérin et postnatal et des difficultés d’autonomisation alimentaire pendant les premières années de vie. Le syndrome Cornelia de Lange se manifeste par une dysmorphie faciale, à savoir "des sourcils arqués et marqués, un synophris (monosourcil), de longs cils, un nez court, une arête nasale concave, des narines antéversées, une micrognathie, un philtrum long et lisse, et une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure fine", détaille l’Orphanet.
Les enfants atteints de cette pathologie souffrent également d’hypertrichose (un développement excessif et anormal de poils), de malformations des membres et des organes, un déficit auditif et un trouble développement (retard de langage, déficience intellectuelle). Les difficultés alimentaires et le retard de croissance sont souvent compliqués par un reflux gastro-oesophagien. Différents troubles du comportement peuvent aussi se présenter chez les patients touchés par le syndrome Cornelia de Lange.
Comment le syndrome Cornelia de Lange survient-il ?
Des mutations pathogènes sur six gènes, codant une protéine appelée "cohésine", sont à l’origine de l’apparition du syndrome Cornelia de Lange. L’Orphanet précise qu’il existe encore des patients chez lesquels aucune mutation n’a pu être identifiée. Une anomalie moléculaire est identifiée dans environ 70 % des cas seulement. En général, cette mutation est présente dans les cellules sanguines des patients.
Quels sont les traitements disponibles ?
Pour l’heure, aucun traitement ne permet de soigner le syndrome de Cornelia de Lange. "Le retard de croissance et le reflux gastro-oesophagien nécessitent une prise en charge spécialisée : une alimentation entérale par sonde, une gastrotomie et un traitement chirurgical du reflux. Le dépistage des malformations d'organes ou des troubles neurosensoriels permet d'améliorer la qualité de vie", développe l’Orphanet.