- En général, la maladie de Charcot survient entre 50 et 70 ans. Lorsqu’elle est d’origine familiale, elle se présente souvent plus précocement.
- Le diagnostic de cette pathologie est souvent posé par élimination, après avoir écarté les affections proches parmi les maladies neurodégénératives et celles qui touchent les motoneurones.
- Un test sanguin, qui mesure les neurofilaments présents dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien, pourrait permettre de diagnostiquer la maladie de Charcot.
En France, 2,5 nouveaux cas de maladie de Charcot pour 100.000 habitants sont recensés chaque année, d’après le CHU de Lyon. La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une affection neurodégénérative grave. Elle se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité et affecte la production de sons et la déglutition.
Le diagnostic de cette pathologie repose sur des examens neurologiques et cliniques. Mais une méthode plus simple pourrait bientôt être utilisée détecter la maladie de Charcot. Récemment, des chercheurs de l’université de Göteborg et de l’université d'Umeå, en Suède, ont révélé, dans une étude, avoir découvert un biomarqueur de la sclérose latérale. Les résultats des travaux ont été publiés dans la revue Scientific Reports.
Les neurofilaments, des biomarqueurs pour diagnostiquer la maladie de Charcot
"La chaîne légère du neurofilament et la chaîne lourde phosphorylée du neurofilament sont élevées chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique", ont précisé les auteurs. Pour déterminer, si les neurofilaments, à savoir des protéines trouvées spécifiquement dans les neurones, peuvent indiquer l’affection neurodégénérative, les chercheurs ont mené leur étude auprès de 287 personnes suspectées de souffrir de la maladie de Charcot. Ils ont analysé leurs échantillons de sang et de liquide céphalo-rachidien.
Le verdict est tombé : parmi les participants, 234 patients ont été diagnostiqués avec la sclérose latérale amyotrophique. "Le taux de neurofilaments dans le liquide céphalo-rachidien et dans le sang étaient significativement plus élevés chez les patients atteints de SLA que chez les patients atteints de neuropathies, de myélopathies et de myopathies", peut-on lire dans les résultats. En clair, il suffirait d’analyser le taux de neurofilaments dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien des patients pour savoir s’ils souffrent de la maladie de Charcot.
