Mieux comprendre la maladie d’Alzheimer afin de la traiter de la meilleure manière. C’est l’objectif d’une étude française publiée dans la revue Nature Genetics le 4 avril qui a dévoilé l’identification de nouveaux facteurs génétiques de cette pathologie. Pour parvenir à cette découverte, des scientifiques de l’Inserm, de l’Institut Pasteur de Lille, du CHU de Lille et de l’Université de Lille ont examiné les données génétiques de 111.326 personnes souffrant de la maladie d’Alzheimer ou ayant des proches atteints par l’affection et 677.663 adultes en bonne santé.
42 nouveaux gènes identifiés
Grâce à leur analyse, les chercheurs ont détecté 75 régions du génome (appelées locus), associées à la maladie d’Alzheimer, dont 42 n’avaient jusqu’ici pas été impliquées dans cette pathologie neurodégénérative. Les résultats ont confirmé l’implication des différentes régions du génome dans la production de peptides béta-amyloïdes et le fonctionnement de la protéine Tau. "Cette étude montre pour la première fois l’implication dans la maladie de la voie de signalisation dépendante du facteur de nécrose tumorale alpha (TNF-alpha)", à savoir une protéine du système immunitaire impliquée dans la cascade de l’inflammation, peut-on lire dans un communiqué de l’Inserm.
Un score de risque génétique pour mieux prendre en charge la maladie d’Alzheimer
À partir de leurs résultats, les scientifiques ont créé un score de risque génétique. Ce dernier permettrait de mieux évaluer qui, parmi les personnes souffrant de troubles cognitifs, souffrira d’une maladie d’Alzheimer, trois ans après la mise en évidence clinique des troubles. "Cet outil n’est pour le moment pas du tout destiné à la pratique clinique, mais il pourrait être très utile dans la mise en place d’essais thérapeutiques pour catégoriser les participants selon leur risque et mieux évaluer l’intérêt des médicaments testés", a déclaré Jean-Charles Lambert, qui a dirigé l’étude.