- Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus courant des syndromes d'immunodéficience primaire connus, touchant environ une personne sur 25.000.
- Ce trouble se caractérise par une diminution des immunoglobulines G sériques totales, une faible quantité d'immunoglobulines A et/ou d'immunoglobulines M et des réponses en anticorps absentes ou déficientes aux bactéries pathogènes ou aux vaccins.
"Plus de 450 troubles immunodéficitaires primaires ont été décrits, et ce nombre ne cesse d'augmenter. Malgré les progrès majeurs réalisés dans la caractérisation moléculaire et génétique de ces troubles au cours des 20 dernières années, leur diagnostic rapide et précis reste un défi", ont indiqué des scientifiques de l’université d'Australie-Occidentale à Crawley (Australie). Dans un communiqué, Lloyd J. D'Orsogna, professeur de la faculté de médecine de l'université, a précisé que les tests génétiques étaient coûteux et ciblaient principalement le séquençage de l'ADN d'un seul ou d'un très petit nombre de gènes.
130 variants génétiques identifiés
Avec plusieurs chercheurs australiens, il a ainsi décidé d’avoir recours à une technique de séquençage nouvelle génération (NGS) de l’ADN pour identifier les variants génétiques responsables de certains troubles du système immunitaire. Dans le cadre d’une étude publiée dans la revue The Journal of Molecular Diagnostics, les scientifiques ont recruté 22 personnes souffrant de déficit immunitaire commun variable (DICV). Les participants devaient présenter "au moins un des critères suivants : une apparition de la maladie avant 18 ans, une auto-immunité, des lymphocytes B à faible mémoire, des antécédents familiaux et/ou antécédents de lymphoprolifération", ont précisé les auteurs. Les échantillons d'ADN des adultes ont été examinés. Au total, 130 variants génétiques ont été identifiés.
Des variants probablement pathogènes chez 27 % des volontaires
"Des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été détectés chez 6 des 22 patients. Des variants mono-alléliques de signification incertaine ont également été identifiés chez quatre autres patients sur 22", peut-on lire dans les travaux. Selon les résultats, un patient présentait une nouvelle variante du gène AICDA qui n'avait pas été signalée auparavant. Son fils a reçu un diagnostic de déficit immunitaire commun variable et a également hérité de la même mutation.
D’après les auteurs, cette étude montre que la technique de séquençage nouvelle génération de l’ADN est un outil efficace qui permet de réellement identifier les variants causant la maladie chez les patients atteints de déficit immunitaire commun variable. Ainsi, ces résultats faciliteront l'amélioration des traitements et un diagnostic plus précoce chez les membres de la famille qui pourraient avoir hérité de la même anomalie génétique.
