"Quand j'étais petite, mes parents m'ont dit : c'est simple, tu sors, tu meurs". C’est ce qu’a déclaré, au média Konbini, Nihal, une jeune femme de 23 ans. Cette patiente est une "enfant de la lune". En clair, elle a "une tolérance zéro" aux rayons UV du soleil et doit s’équiper de la tête aux pieds lorsqu’elle sort et se déplace à l’extérieur. Dans l’interview, elle indique qu’elle est atteinte du Xeroderma Pigmentosum (XP).
Xeroderma Pigmentosum : un enfant né sur un million en Europe
Il s’agit d’une maladie héréditaire rare qui est caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultra-violets. Elle touche aussi bien les filles que les garçons et concerne une naissance sur un million en Europe, selon le CHU de Bordeaux. "Sa fréquence est plus élevée dans les pays avec mariages consanguins fréquents, qui facilitent la transmission des traits récessifs. La plupart des malades suivis en France sont originaires du Maghreb", ajoute le centre hospitalier.
D’après l’Orphanet, si les enfants de la lune ne sont pas totalement protégés de la lumière du soleil, ils subissent un vieillissement accéléré de la peau. Ces malades développent aussi inévitablement des lésions au niveau des yeux et de la peau qui peuvent conduire à des cancers cutanés.
Enfants de la lune : à quoi est dû le Xeroderma Pigmentosum ?
Selon une étude publiée en 2014, cette maladie de la peau est associée à un défaut dans les gènes du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique (ADN), pour les sept premiers groupes génétiques (A-G), et à une anomalie des gènes de la transcription pour le huitième groupe. Dans un rapport, la Haute Autorité de Santé (HAS) indique que le XP-C est la forme la plus fréquente en France. Pour développer cette affection, les enfants doivent recevoir les deux gènes mutés des parents.
Xeroderma Pigmentosum : comment se manifeste-t-il ?
L’intensité des manifestations et l’âge d’apparition des signes cliniques varient d’une forme de Xeroderma Pigmentosum à l’autre. Mais, dans la plupart des cas, des atteintes cutanées, oculaires et neurologiques se présentent. En général, les enfants de la lune souffrent de rougeurs sévères après une exposition, même minime, au soleil, dès les premiers mois de vie.
Des taches de rousseur surviennent également sur le visage et le cou des patients. D’après l’Orphanet, leur peau est généralement très sèche et fine et des taches brunes irrégulières apparaissent progressivement sur toutes les parties exposées de leur corps.
"En l’absence de photoprotection, les premiers cancers cutanés (surtout des carcinomes basocellulaires) sont diagnostiqués autour de l’âge de 4 ans. L’atteinte oculaire associe d’abord photophobie précoce et larmoiement. La conjonctivite, le syndrome sec oculaire ou encore la cataracte sont des complications plus tardives", précise la HAS.
Quels sont les traitements contre le Xeroderma Pigmentosum ?
À ce jour, il n’existe aucun traitement qui permet de guérir de cette affection. Le seul moyen de réduire les complications cutanées et oculaires est d’éviter au maximum et en permanence l’exposition à la lumière du jour. En clair, les malades peuvent sortir et réaliser des activités sans risque uniquement la nuit.
Lorsque les patients sont à l’extérieur, ils doivent porter des chapeaux à large bord, des gants, des vêtements longs et des cols fermés pour ne pas laisser passer les UV et protéger leur peau. "Chaque partie de peau découverte doit être enduite de 'crème écran extrême d’indice 50+', et ce toutes les 2 heures. Les yeux doivent également être protégés par des lunettes spéciales ou un masque filtrant les UV", recommande l’Orphanet.