- De nos jours, dans les pays développés, les malformations cardiaques des nouveau-nés ne leur sont plus fatales : plus de 90 % des nourrissons qui en souffrent atteignent l'âge adulte, selon la Société européenne de cardiologie.
- Le tabagisme, la consommation d'alcool, les toxines environnementales et les carences en vitamines sont tous des contributeurs connus au développement de malformations cardiaques congénitales. Ils provoquent en effet des changements chimiques dans l'ADN qui peuvent affecter la fonction des gènes essentiels au développement du cœur du fœtus.
"Nous savons que lorsque les malformations cardiaques congénitales sont diagnostiquées tôt, idéalement avant la naissance, les résultats peuvent s'améliorer de manière significative et la mortalité et la morbidité [peuvent être] réduites", a déclaré le Dr Ray Bahado-Singh, obstétricien et gynécologue. C’est dans cette optique que lui et son équipe du Beaumont Hospital, dans le Michigan aux Etats-Unis, ont mis au point un nouveau test sanguin pour détecter les cardiopathies dangereuses dès le stade fœtal. Leurs travaux ont été publiés dans l’American Journal of Obstetrics and Gynecology.
Observer le génome pour prédire une malformation cardiaque
A l’heure actuelle, l'échographie du cœur du fœtus est le seul outil de dépistage disponible pour la détection précoce des anomalies cardiaques. Et aux Etats-Unis, seule la moitié d’entre elles sont identifiées avant la naissance, peut-on lire dans un communiqué de Beaumont, qui rappelle que les malformations cardiaques congénitales (trous dans le cœur, anomalies valvulaires...) sont l’une des principales causes de mortalité infantile.
La découverte des scientifiques pourrait donc être un premier pas vers une petite révolution en matière de détection. En effet, l’analyse par intelligence artificielle de l’ADN extrait du sang des mères qui ont participé à l'étude "permet d'examiner efficacement potentiellement des milliards d'informations dans le génome. Cela comprend l'identification rapide de prédicteurs spécifiques d'une éventuelle malformation cardiaque", expliquent le Dr Bahado-Singh, auteur principal de la recherche.
Détecter tôt la malformation pour agir plus efficacement
Le médecin espère qu’à terme, toutes les femmes enceintes pourront être dépistées grâce à une simple prise de sang, qui ne nécessite aucun rendez-vous préalable ni consultation interminable. Celles dont le test est positif pourraient ensuite passer un échocardiogramme plus détaillé du fœtus, et au besoin subir une intervention appropriée.
D’autres études prospectives sont nécessaires pour valider les résultats, tempère le chercheur. Mais selon lui, cette méthode de détection peu invasive est une première étape d’un plan d'action postnatal efficace qui met les nourrissons à risque sur la bonne voie pour recevoir les soins intensifs dont ils ont besoin. L’idée, toujours, est de mieux prendre en charge la pathologie, c’est-à-dire plus tôt et plus efficacement.
