12 tumeurs et toujours vivante : cette patiente pourrait aider à guérir le cancer

Il s’agit d’un cas qui n’avait jamais été décrit dans la littérature scientifique : une femme âgée de 36 ans qui a survécu à 12 tumeurs, dont 5 malignes. Cette patiente a fait l’objet d’une étude publiée dans la revue Science Advances, menée par le Centre national espagnol de recherche sur le cancer (CNIO). 

La première tumeur de la patiente est survenue lorsqu’elle était bébé. "Nous ne comprenons toujours pas comment cette tumeur a pu se développer pendant le stade embryonnaire, ni comment la patiente a pu surmonter toutes ces pathologies", a indiqué Marcos Malumbres, co-auteur de l’étude et chef du groupe Division cellulaire au CNIO. Pour le scientifique, ce cas unique ouvre les possibilités pour trouver "un moyen de détecter les cellules à potentiel tumoral bien avant les tests cliniques et l'imagerie diagnostique. Elle offre également une nouvelle façon de stimuler la réponse immunitaire à un processus cancéreux."

Des mutations dans les deux copies du gène MAD1L1 

Avant le début de la recherche, la patiente s’est présentée à l’Unique clinique du cancer familial du CNIO. Les médecins ont réalisé une prise de sang pour séquencer les gènes les plus fréquemment impliqués dans les cancers, mais aucune altération n’a été identifiée. 

Les scientifiques ont ensuite décidé d’analyser l’ensemble du génome de la patiente. Ils ont alors décelé des mutations dans les deux copies du gène MAD1L1 qui joue un rôle dans le processus de division et de prolifération des cellules. D’après les chercheurs, ces mutations ont provoqué une modification du nombre de chromosomes dans les cellules. Chaque cellule du corps humain possède 23 paires de chromosomes. 

Dans le cadre de la recherche, les responsables de l’étude ont également comparé les mutations dans les deux copies du gène MAD1L1 chez des modèles animaux par rapport à celles de la patiente. Dans les cas d’animaux, l’embryon meurt à chaque fois, contrairement à la patiente qui présente également ces mutations et qui a survécu. 

L’analyse unicellulaire pour dépister les premiers stades d’un cancer 

Les cinq tumeurs malignes de la patiente ont été traitées assez facilement. Les chercheurs espagnols ont alors découvert que le système immunitaire déclenche une réponse défensive contre les cellules ayant le mauvais nombre de chromosomes et qui développent des tumeurs. "La production constante de cellules altérées a généré une réponse défensive chronique chez la patiente contre ces cellules, et cela aide les tumeurs à disparaître. Nous pensons que le fait de stimuler la réponse immunitaire d'autres patients les aiderait à enrayer le développement tumoral", a expliqué Marcos Malumbres. 

Lors de l’étude, les scientifiques ont utilisé la technologie de l’analyse unicellulaire qui consiste à examiner séparément les gènes de chaque cellule sanguine chez la patiente et des membres de sa famille. Plusieurs proches ont présenté des mutations dans le gène MAD1L1, mais uniquement dans une seule copie. "En analysant des milliers de ces cellules séparément, une par une, nous pouvons étudier ce qui se passe dans chaque cellule spécifique, et quelles sont les conséquences de ces changements chez le patient", a précisé Carolina Villarroya-Beltri, co-auteure de l’étude et chercheuse au CNI0. 

Selon les résultats de l’analyse unicellulaire, l’échantillon de sang de la patiente contenait plusieurs centaines de lymphocytes chromosiquement identiques et provenant d’une seule cellule en prolifération rapide. Dans certains cas, les lymphocytes qui sont des normalement des cellules défensives prolifèrent trop et se propagent pour former une tumeur. L’analyse unicellulaire permettrait donc d’identifier ce processus et de diagnostiquer les premiers stades d’un cancer.