- Un enfant sur 40.000 serait concerné par la maladie de Pompe.
- Ayla, une petite fille canadienne, a été la première à recevoir un traitement in-utero contre la maladie de Pompe.
Il s’agit d’une première mondiale. À l’hôpital d’Ottawa (Canada), en 2021, Ayla, une petite fille canadienne, a reçu un traitement in-utero à la suite du diagnostic de la maladie de Pompe. Cette pathologie génétique rare affaiblit les muscles du corps, en particulier ceux du cœur et du squelette.
Un déficit enzymatique à l’origine de la maladie de Pompe
"Les personnes atteintes de la maladie de Pompe sont dépourvues d'une enzyme appelée alfa-glucosidase acide, qui décompose le glycogène, un sucre complexe, pour qu'il puisse être utilisé comme source d'énergie. Lorsque trop de glycogène s'accumule dans les cellules musculaires, celles-ci s'endommagent et les muscles perdent leur fonction. La maladie est rare. Elle concerne une naissance sur 40.000", peut-on lire dans un communiqué de l’hôpital d’Ottawa. En l’absence de traitement, les enfants touchés par cette maladie décèdent au cours de leur première année de vie. Ils doivent donc suivre un traitement enzymatique substitutif à vie.
Zahid Bashir et Sobia Qureshi, les parents d’Ayla, sont tous deux porteurs d’un gène récessif de la maladie de Pompe. Il existe donc une chance sur quatre que leur enfant hérite de la maladie. Avant Ayla, le couple a eu Hamza, 13 ans, et Maha, 5 ans, mais ils ont malheureusement perdu deux petites filles, Zara et Sara, atteintes par la pathologie. Fin 2020, Sobia Qureshi tombe à nouveau enceinte, mais son bébé est également touché par la maladie de Pompe.
Après avoir reçu le diagnostic, les parents ont été orientés vers le Docteur Karen Fung-Kee-Fung, spécialiste en médecine fœto-maternelle à l’hôpital d’Ottawa en Ontario (Canada). À la même période, un essai clinique sur l’enzymothérapie substitutive administrée en pré-natale devait débuter à San Francisco (États-Unis). Cette approche repose sur l’administration d’une enzyme fabriquée artificiellement pour remplacer l’enzyme manquante. "Cette intervention précoce permettrait, on l'espère, de limiter les dommages causés par la maladie et d'empêcher le nouveau-né vulnérable de développer des réactions immunitaires potentiellement graves au médicament", ont indiqué les scientifiques.
Enzymothérapie substitutive : six séances de thérapie avant la naissance
Pour les besoins de l’essai clinique, Sobia Qureshi devait se rendre en Californie, toutes les deux semaines, pour suivre les six séances de thérapie prénatale, mais les restrictions liées à la Covid-19 et le fait qu’elle ait déjà des enfants ont rendu le voyage impossible. Le Docteur Karen Fung-Kee-Fung et son équipe se sont donc accordés avec les chercheurs de l’université de San Francisco pour effectuer le traitement à l’hôpital d’Ottawa. La spécialiste a administré les six séances de thérapie à la future mère avec le Docteur Felipe Moretti, chef de la division de médecine fœto-maternelle de l’établissement.
"L'université de San Francisco et l'université de Duke ont fourni la nouvelle science qui sous-tend cette approche thérapeutique. À Ottawa, nous avions l'expérience et l'équipe pour profiter de cette opportunité et fournir à Ayla ce traitement salvateur", a souligné le Docteur Karen Fung-Kee-Fung qui a également mis au monde le bébé.
Ayla a fêté son premier anniversaire en juin 2022. Son cœur et son corps se développent et fonctionnent normalement. La petite fille qui suit désormais un traitement enzymatique substitutif est très vive et très agile. "La nouvelle chose qu'elle a apprise est de grimper sur nos canapés (…) Je ne pense pas avoir eu à surveiller un seul de mes enfants autant que nous devons surveiller Ayla", a affirmé Sobia Qureshi. Avant d'ajouter : "Mais, nous ne savons pas à quoi ressembleront les choses dans les cinq, dix ou vingt prochaines années. J'espère que cette tendance se poursuivra et qu'elle fera des merveilles."
