Syndrome d’Ehlers-Danlos : «Quoi qu'il en coûte, il faut que les patients bougent»

Pourquoi docteur : Sia, Lena Dunham… Ces dernières années, quelques célébrités ont confié être atteintes d'un syndrome d’Ehlers-Danlos. En France, ce sont Sanaa, une jeune finaliste de The Voice Kids, et Lucie Bernardoni, une ancienne candidate de la Star Academy, qui ont récemment mis en lumière les difficultés liées à cette maladie "invisible". Mais de quoi s’agit-il ?

Caroline Michot : Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe de maladies héréditaires décrit par un médecin français et un praticien danois. Au total, il existe 14 types d’Ehlers-Danlos, avec une évolution, des complications et une prise en charge différentes. En revanche, ces pathologies partagent une triade clinique commune. Elles se caractérisent par une hyperlaxité articulaire (soit des articulations qui ont plus d’amplitude que la norme), une hyperélasticité cutanée (soit une peau plus étirable que la norme) et un relâchement ou une fragilité des tissus conjonctifs (c’est-à-dire la "charpente" sur laquelle se reposent nos cellules, dont les fibres de collagènes).

Combien de personnes souffrent d'un syndrome d’Ehlers-Danlos en France ?

Selon la littérature scientifique, au moins une personne sur 5.000 est touchée par le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile, le type le plus fréquent de la pathologie. Problème : on ne sait pas si cette maladie est sous ou sur-diagnostiquée, car son diagnostic repose pour l'heure uniquement sur un examen clinique. Quant aux autres types d’Ehlers-Danlos, ils sont plus rares et concernent une personne sur 10.000 ou moins. 

Syndrome d'Ehlers-Danlos : "la maladie n’est pas toujours transmise"

Quelles sont les causes des syndromes d’Ehlers-Danlos ?

À ce jour, la base génétique et moléculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile n’a pas été identifiée. En revanche, un ou plusieurs gènes, à l’origine des 13 autres types d’Ehlers-Danlos, sont désormais connus. Pour rappel, la maladie n’est pas toujours transmise. En clair, pour les SED de transmission dominante, si un de nos parents est porteur du gène muté, on a un risque sur deux d’en souffrir. Mais dans certains cas, on est le premier de notre famille à présenter le syndrome à cause d’une faute de recopiage de l’ADN (soit une mutation accidentelle).

Quelles sont les conséquences des syndromes d’Ehlers-Danlos ?

Les syndromes d’Ehlers-Danlos se manifestent par des complications multi-organes, des problèmes orthopédiques, des douleurs, des entorses, des luxations ou encore une scoliose. D'autres organes sont également touchés, et ce de façon et d'intensité différentes, en fonction du type d’Ehlers-Danlos. Chez certains patients, une fragilité de la paroi abdominale (des hernies), pelvienne (un prolapsus) ou vasculaire (une dilatation des artères avec risque de dissection) peut survenir.

"Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent être suspectés par un médecin traitant"

Comment les syndromes d’Ehlers-Danlos sont-ils diagnostiqués ?

Les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent être suspectés par un médecin traitant, lorsqu’il est confronté à un patient qui souffre plusieurs fois de douleurs chroniques et qui présente une hyperlaxité articulaire. En général, le diagnostic de l’affection repose en premier lieu sur l'examen clinique. En clair, le professionnel de santé va analyser la souplesse articulaire, la posture ou encore la texture de la peau du patient. Il peut également lui demander de réaliser des radiographies de squelette, une échographie cardiaque et des tests biologiques, notamment musculaires. Des tests génétiques sont proposés pour confirmer le diagnostic, sauf pour le type hypermobile. 

En cas de syndromes d’Ehlers-Danlos, quels professionnels de santé doit-on consulter ?

Les centres de référence et de compétence maladies rares ne sont pas en capacité de recevoir tous les patients avec des douleurs chroniques. Avant d’être orienté dans un CHU pour un avis en centre maladie rare, le patient peut être adressé par son généraliste vers les médecins de MPR (médecine physique – rééducation fonctionnelle qui permet de traiter les complications orthopédiques), un orthopédiste, un médecin du sport, un rhumatologue ou un médecin de la douleur. En fonction du type d’Ehlers-Danlos, le patient va aussi être orienté vers un dermatologue, un cardiologue, un gastro-entérologue, un urologue ou un gynécologue. Les généticiens entrent en jeu pour la confirmation moléculaire et le conseil génétique.

Est-il possible de guérir du syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Pour l’heure, aucun traitement ne permet de guérir d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. La prise en charge est symptomatique. Une des priorités est d’aider les patients à maintenir un bon tonus musculaire. Si ce n’est pas le cas, ils sont de moins en moins musclés, et les articulations sont de plus en plus instables. C’est un cercle vicieux délétère. Quoi qu'il en coûte, il faut donc que les patients bougent le plus régulièrement possible.

Afin de mieux gérer la maladie au quotidien, les patients peuvent disposer d’orthèses, de vêtements compressifs, ainsi que d’autres aides matérielles. Les centres ou unités d’évaluation de la douleur sont également des ressources précieuses pour aider au mieux à la gestion des douleurs chroniques. En plus des méthodes médicamenteuses, d’autres techniques sont proposées, telles que la sophrologie ou l’auto-hypnose. Ces techniques aident à gérer la douleur et à réduire l’anxiété causée par ces douleurs chroniques.