Une équipe internationale de scientifiques a identifié 155 “microgènes” qui sont apparus spontanément au sein de la lignée humaine à partir de minuscules sections d'ADN depuis la séparation de notre espèce Homo sapiens avec nos ancêtres. Certains remontent aux origines anciennes des mammifères et quelques-uns sont liés à des maladies spécifiques à l’homme que nous avons subies par le passé. Leur étude, publiée dans la revue Cell Reports, ouvre la porte à une exploration plus détaillée des effets des gènes sur le corps.
Un arbre ancestral pour mieux comprendre l'évolution de nos gènes
En prenant l'ensemble de données des études précédentes, les chercheurs ont créé un arbre ancestral comparant Homo sapiens à d'autres espèces de vertébrés. Il a montré que certains gènes sont apparus de zéro et ne sont pas issus d'événements de duplication qui existaient déjà dans le génome des premiers Homo sapiens.
"Ce projet a débuté en 2017 parce que je m'intéressais à l'évolution des nouveaux gènes et à la compréhension de l'origine de ces gènes", explique le premier auteur Nikolaos Vakirlis, scientifique au Centre de recherche en sciences biomédicales Alexander Fleming, dans un communiqué.
Certains gènes sont dus à des maladies propres à l'homme
Les résultats de leurs analyses montrent que parmi ces 155 nouveaux gènes, 44 sont associés à des défauts de croissance dans les cultures cellulaires, démontrant l'importance de ces gènes dans le maintien d'un organisme sain et vivant. Trois autres étaient liés à des maladies propres à l'homme. Deux avaient des marqueurs ADN indiquant des liens avec la dystrophie musculaire et la rétinite pigmentaire, qui entraînent une perte de vision. Un autre contenait une forme chimique associée à un risque accru de nanisme (syndrome d'Alazami).
Outre les maladies, les chercheurs ont également découvert un nouveau gène associé au tissu cardiaque humain. Ce gène est apparu chez l'humain et le chimpanzé juste après la séparation avec le gorille et montre à quelle vitesse un gène peut évoluer pour devenir essentiel pour le corps. "Il sera très intéressant dans les études futures de comprendre ce que ces microgènes pourraient faire et s'ils pourraient être directement impliqués dans n'importe quel type de maladie", souligne le Dr Vakirlis.