- Le pédiatre effectue un examen approfondi d’un bébé avant son huitième jour afin de rechercher d’éventuelles anomalies qui seraient passées inaperçues lors de l’examen de naissance.
- Un dépistage de la surdité néonatale est également proposé lors des premiers jours de vie d’un nouveau-né.
Dans les deux à trois jours suivant une naissance, un dépistage néonatal est proposé aux parents d’un nouveau-né. Cette série de tests permet de dépister et de prendre en charge rapidement des maladies rares, sévères et souvent génétiques.
Un dépistage réalisé à la maternité ou au domicile
Le dépistage néonatal repose sur le prélèvement de quelques gouttes de sang, généralement au niveau du talon. Il peut être réalisé à la maternité ou par une sage-femme au domicile du nouveau-né.
Jusqu’à alors, cinq maladies étaient recherchées lors du prélèvement : la phénylcétonurie, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA-Déshydrogénase, l’hypothyroïdie congénitale ainsi que la drépanocytose.
Les nouvelles pathologies incluses dans le dépistage néonatal
En 2020, la Haute Autorité de santé (HAS) avait dévoilé des recommandations concernant une extension des maladies recherchées lors du dépistage néonatal. Depuis le 1er janvier 2023, sept nouvelles pathologies rares sont intégrées au programme national de dépistage :
- la leucinose qui se manifeste par des difficultés à s’alimenter, un temps de sommeil prolongé, des vomissements, puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire ;
- la tyrosinémie de type 1 qui est une atteinte des reins et du foie ;
- l’acidurie isovalérique qui provoque des troubles aigus à la naissance comme des vomissements ou des convulsions, ou des troubles plus tardifs tels qu’un retard de croissance et/ou de développement ;
- l’acidurie glutarique de type 1 qui induit des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
- le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue qui se traduit par une hypoglycémie survenant pendant la petite enfance pouvant causer une atteinte au foie et au cœur ;
- l’homocystinurie qui est une anomalie de la vitamine B12 qui se caractérise par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale, voire un retard de développement ;
- le déficit en captation de carnitine qui est responsable d'une atteinte cardiaque au début de l’enfance, souvent accompagnée d’une hypotonie, d’un retard de croissance, de crises hypoglycémiques récurrentes et/ou d’un coma.
