- Une mutation génétique correspond à une modification d'une séquence d'ARN ou d'ADN.
- En cas de maladie génétique, la mutation peut être héritée de l'un des parents, ou elle peut être "de novo", c'est-à-dire qu'elle est apparue spontanément, sans antécédent familial.
L’âge du père compte. Plusieurs études scientifiques ont démontré que plus un père est âgé, plus il transmet de mutations génétiques à sa progéniture. Mais aucune n’a pu expliquer l’origine de ce phénomène. Une équipe de l’université Rockfeller de New-York apporte un début de réponse, dans la revue spécialisée Nature Ecology & Evolution. Les auteurs ont réalisé un essai sur des mouches de fruits.
Des mutations génétiques dans les cellules des mouches jeunes et âgées
Les chercheurs ont étudié les mutations qui se produisent lors de la production de sperme à partir des gamètes, connues sous le nom de spermatogenèse. Ils ont constaté que les mutations sont courantes dans les testicules des mouches de fruits jeunes et âgées, mais plus abondantes chez les mouches plus âgées. "De plus, bon nombre de ces mutations semblent être éliminées chez les mouches de fruits plus jeunes au cours de la spermatogenèse par les mécanismes de réparation génomique de l'organisme, mais ce n’est pas le cas dans les testicules des mouches plus âgées", observent-ils.
Les mouches âgées peuvent-elles "réparer" les mutations génétiques ?
Dans leurs travaux, ils ont cherché à comprendre l’origine de cette différence : est-ce une capacité réduite des mouches âgées à réparer les mutations ou juste une abondance de mutations ? "Nos résultats indiquent que c'est en fait les deux, explique Evan Witt, auteur principal de l’étude et biologiste informatique. À chaque étape de la spermatogenèse, il y a plus de mutations par molécule d'ARN chez les mouches âgées que chez les mouches plus jeunes". Tous les génomes ont des procédés d’auto-réparation, mais les testicules ont le taux d’expression génique le plus élevé de tous les organes. "Les gènes qui sont fortement exprimés dans la spermatogenèse ont tendance à avoir moins de mutations que ceux qui ne le sont pas, notent les auteurs. Cela semble contre-intuitif, mais cela a du sens : une théorie pour expliquer pourquoi les testicules expriment autant de gènes soutient qu'il pourrait s'agir d'une sorte de mécanisme de surveillance génomique - un moyen de révéler, puis d'éliminer les mutations problématiques."
Des mutations génétiques "originales"
Les scientifiques ont réalisé un séquençage unicellulaire sur l'ARN des testicules d'environ 300 mouches de fruits, environ la moitié d'entre elles était jeune (48 heures) et l'autre moitié était âgée (25 jours). Afin de comprendre si les mutations qu'ils ont détectées étaient héritées ou non des parents des mouches, ils ont séquencé le génome de chaque mouche. Ils ont constaté que chaque mutation était un véritable original". "Nous pouvons directement dire que cette mutation n'était pas présente dans l'ADN de cette même mouche", explique Evan Witt.
Pour le chercheur et son équipe, la prochaine étape consiste à poursuivre l’analyse avec d’autres groupes d'âge de mouches et à tester si ce mécanisme de réparation de la transcription peut se produire. "Quels gènes, se demande-t-il, font vraiment la différence entre les vieilles et les jeunes mouches en termes de réparation des mutations ?" Pour l’heure, une chose est certaine, selon ce scientifique : plus les gens héritent de mutations génétiques de leurs pères vieillissants, plus les risques de troubles génétiques ou de certains types de cancers augmentent.
