- Selon l'Insee, les cas de mort infantile en France sont de 3,9 pour 1.000 enfants nés vivants.
- Un taux en augmentation depuis 10 ans (3.5 en 2012).
- Parmi les causes de ce phénomène, on compte la pauvreté et le manque d’accès aux soins dans certains territoires : outre Mayotte et la Guyane, c’est dans les Antilles, à la Réunion et en Seine-Saint-Denis que l’on retrouve les taux les plus élevés de mortalité infantile.
Dans une étude mise en ligne le 9 février dans JAMA Network Open, les chercheurs du Rady Children's Institute for Genomic Medicine (RCIGM), situé à San Diego aux États-Unis, ont découvert que la contribution des maladies génétiques à la mortalité infantile était plus élevée que ce qui avait été reconnu auparavant.
Sur 112 décès infantils évalués, les maladies génétiques se sont révélées être l'antécédent le plus courant de la mortalité infantile avec 47 maladies génétiques identifiées causant au total 41 % des décès.
Mortalité infantile : beaucoup de cas pourraient être évités
39 (83 %) de ces maladies avaient été précédemment signalées comme étant associées à la mortalité infantile. Les chercheurs ont également découvert que des traitements censés avoir un impact positif sur les résultats étaient disponibles pour 14 de ces maladies génétiques (30 %). Chez cinq des sept nourrissons chez qui des maladies génétiques ont été identifiées post-mortem, la mort aurait pu être évitée si un diagnostic WGS rapide avait été effectué au moment de l'apparition des symptômes ou de l'admission en unité de soins intensifs.
“Au moins 500 maladies génétiques ont des traitements efficaces qui peuvent améliorer les résultats, et il semble que les maladies génétiques non diagnostiquées soient une cause fréquente de décès évitables”, a déclaré Stephen Kingsmore, président et chef de la direction du RCIGM, dans un communiqué. "Une large utilisation du séquençage génomique au cours de la première année de vie pourrait avoir un impact beaucoup plus important sur la mortalité infantile que ce qui a été reconnu jusqu'à présent”, ajoute-t-il.
"Il y a un sous-diagnostic des maladies génétiques" chez les nourrissons
“Il y a un sous-diagnostic des maladies génétiques. En fait, des études antérieures montrent qu'au moins 30 % des certificats de décès de mortalité infantile comportent des inexactitudes", a souligné sa collègue Christina Chambers, codirectrice de l'étude. L'étude de cohorte a été menée au Rady Children's Hospital de San Diego et a inclus 546 nourrissons (112 décès de nourrissons [20,5 %] et 434 nourrissons [79,5 %] atteints d'une maladie aiguë qui ont survécu) ayant subi un séquençage diagnostique du génome entier entre janvier 2015 et décembre 2020.
Outre les maladies génétiques, à l'échelle mondiale, les maladies infectieuses, notamment la pneumonie, la diarrhée et le paludisme, ainsi que les naissances prématurées, l'asphyxie à la naissance, les traumatismes, et les anomalies congénitales demeurent les principales causes de décès chez les enfants de moins de 5 ans, selon l'OMS.
