- La neurofibromatose est une maladie génétique rare liée au gène NF1.
- Elle se manifeste par différents symptômes, notamment des tumeurs au niveau de la peau.
- La recherche scientifique étudie aujourd'hui la formation de ces tumeurs.
Le dernier jour de février correspond à la journée mondiale des maladies rares. Elle a pour objectif de sensibiliser à ces pathologies, souvent mal connues. À cette occasion, la Société Française de Dermatologie fait le point sur une maladie génétique plus fréquente que les autres, la neurofibromatose.
Maladie génétique rare : qu’est-ce que la neurofibromatose ?
Cette pathologie est liée au gène NF1 situé sur le chromosome 17. "Le gène NF1 code une protéine appelée la neurofibromine, indique le Centre hospitalier de l’université de Montréal. (…) La fonction de la neurofibromine n’est pas complètement comprise. Elle permet l’activation de signaux cellulaires qui contrôlent la prolifération des cellules et empêche la formation de tumeurs."
Il existe deux formes de neurofibromatose : celle de type 1 et celle de type 2. La première se manifeste principalement par des signaux cutanés, et la seconde rassemble différentes sortes de tumeurs du système nerveux central. "La neurofibromatose 1 est la plus fréquente des maladies génétiques rares, explique le professeur Pierre Wolkenstein, Chef du service dermatologie et coordinateur du Centre de référence des neurofibromatoses du CHU Henri Mondor à Créteil. Elle touche environ 20.000 patients en France."
Parmi les symptômes principaux, il y a la présence de plusieurs tâches de couleur "café au lait" sur le corps. Sans danger, elles peuvent être esthétiquement dérangeantes. "Elles ont tendance à augmenter en nombre et en taille au cours de l’adolescence, précise le CHU Sainte-Justine de l’université de Montréal. À l’âge adulte, les tâches sont cependant souvent moins apparentes et se fondent avec la pigmentation de la peau." La maladie est aussi caractérisée par la présence de neurofibromes, qui peuvent être cutanés, sous-cutanés ou plexiformes. Ce sont des tumeurs bénignes touchant la gaine des nerfs au niveau de la peau. Lorsqu’elles sont plexiformes, elles peuvent devenir malignes. Le Professeur Pierre Wolkenstein cite aussi le gliome des voies optiques, la scoliose ou encore les difficultés d'apprentissage, comme conséquences potentielles de la maladie. "La visibilité de cette maladie est une source de souffrance majeure des patients pour nouer des relations affectives, pour construire l’estime de soi mais également plus tard pour la vie professionnelle, observe ce spécialiste. Les patients souffrant de forme sévère sont affectés dans leur apparence."
Neurofibromatose : comment évolue la prise en charge ?
Aujourd’hui, les personnes atteintes de neurofibromatose sont soignées par chirurgie. "La destruction des tumeurs est effectuée par vaporisation laser, qui permet de détruire en une séance, une dizaine de neurofibromes sous anesthésie locale et jusqu’à une centaine de neurofibromes sous anesthésie générale", ajoute le Professeur Wolkenstein.
D’après ce spécialiste, l’enjeu actuel est de comprendre comment les tumeurs se développent avec de nouvelles techniques d’imagerie pour aider à détecter des micro-neurofibromes. "Il y a beaucoup d’essais thérapeutiques en cours, souligne-t-il. Un nouveau médicament, le selumetinib, qui appartient à la classe des inhibiteurs de MEK, permet de diminuer le volume des tumeurs plexiformes des patients atteints de neurofibromatoses de type 1." Il est aujourd’hui autorisé dans le cas de neurofibromes plexiformes inopérables chez l’enfant.
