La lutte contre l’hémophilie avance. Grâce à une thérapie génique, des chiens souffrant d’hémophilie ont été traités avec succès. Une équipe franco-américaine, de l’université du Wisconsin (Etats-Unis) et de l’hôpital Xavier Arnozan de Pessac (Gironde) ont publié les résultats ce 19 novembre dans la revue Nature Communications.
L’hémophilie A est une maladie qui se manifeste par des hémorragies spontanézs et/ou prolongées. Elle touche touche un homme sur 6 000 et elle est causée par un code génétique erroné. Le facteur VIII (FVIII) ne s’active pas lors d’un saignement. C’est justement cette protéine qui aide le sang à coaguler. Développée depuis les années 1970, la thérapie génique pourrait activer les gènes inhibés chez les hémophiles. Les chercheurs y placent de grands espoirs. Selon la Haemophilia Society, en Grande-Bretagne, elle devrait être accessible à l’Homme d’ici une dizaine d’années.
Injection par un virus
L’équipe franco-américaine a traité trois chiens porteurs de l’hémophilie A. La race canine reproduit en effet la maladie de la même manière que l’être humain. Les chercheurs ont utilisé un virus pour transporter le FVIII dans les plaquettes, cellules impliquées dans la réparation des vaisseaux sanguins endommagés, par l’intermédiaire de la moelle épinière. Les animaux ont ensuite été suivis pendant plus de deux ans. L’évolution de la maladie a été examinée. Deux et demi après la thérapie génique, deux des trois chiens ne manifestaient plus les symptômes d’une hémophilie. Les hémorragies internes graves n’avaient plus lieu chez ces sujets. Aucun animal n’a développé d’anticorps contre le FVIII, ce qui aurait pu limiter l’efficacité du traitement.
Une meilleure qualité de vie
Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir de cette maladie. Certains médicaments permettent cependant de vivre correctement, notamment par l’ajout d’agents coagulants. Selon le chercheur principal aux Etats-Unis, le Dr David Wilcox, une telle étude pourrait constituer une amélioration importante de la vie des patients hémophiles. La plupart d’entre eux souffrent d’hémorragies internes plusieurs fois par an. Ils doivent également s’injecter des agents coagulants synthétiques.
Avec une thérapie génique efficace, leur qualité de vie serait grandement améliorée. « Ces résultats indiquent qu’effectuer une thérapie de remplacement des gènes dans les cellules de la moelle épinière des patients peut mener à la production, au stockage et à la libération du facteur VIII depuis les plaquettes jusqu’à la blessure pour prévenir un saignement incontrôlé, plusieurs années après le traitement », estime le Dr Wilcox à BBC News.
Il reste encore du travail avant d’arriver à une thérapie efficace. Les chercheurs ont soumis une demande d’essai clinique aux Etats-Unis. Elle devrait avoir lieu sous deux ans. Cette thérapie pourrait même être ouverte aux malades souffrant de problèmes hépatiques, qui n’ont pas accès à une thérapie génique via le foie. En 2011 déjà, six patients atteints d’hémophilie B avaient bénéficié d’une thérapie génique, avec des injections par le foie. Quatre d’entre eux peuvent désormais vivre sans traitement médicamenteux.