Les mutations de la protéine connexine 26 sont la cause la plus fréquente de perte auditive à la naissance, représentant plus de 25 % des pertes auditives génétiques dans le monde. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des cellules ciliées de l'oreille interne, responsables de la transmission des signaux sonores au cerveau. C'est en les étudiant que les chercheurs de la Johns Hopkins University ont fait une avancée dans la prise en charge de la surdité congénitale.
Surdité congénitale : les mécanismes du développement du système auditif mis en lumière
L'équipe de Johns Hopkins University a suivi des souris présentant une surdité congénitale liée à l'absence de la connexine 26 dans l'organisme. Les scientifiques se sont concentrés sur les animaux âgés de moins de deux semaines, lorsque le conduit auditif est encore fermé, mais également sur la période juste après l'ouverture, où les premiers sons peuvent être détectés.
Les résultats montrent que plusieurs aspects du développement auditif n'étaient pas affectés par la mutation. En premier lieu, les chercheurs ont remarqué que les cellules généraient une activité spontanée qui conduisait à l'activation normale des cellules ciliées - les cellules sensorielles de l'oreille interne - ainsi que des neurones dans les centres de traitement du son du cerveau. "Cette activité précoce et indépendante du son est nécessaire pour entraîner le système auditif à répondre correctement aux sons de différentes fréquences", expliquent les auteurs dans leur communiqué.
Deuxième élément mis en lumière : après l'ouverture du conduit de l'oreille, différentes tonalités ont été cartographiées correctement par des sous-régions différentes du mésencéphale et du cortex auditif. "Le problème était que l'activité spontanée, et tout ce qui s'ensuit, s'arrêtait une fois que le conduit auditif s'ouvrait et que le système auditif a commencé à dépendre du son pour son activité. Par la suite, la sensibilité des neurones aux sons a augmenté de façon spectaculaire, semblable à l'hyperacousie qui accompagne souvent la perte auditive", précisent les scientifiques.
Des découvertes pouvant améliorer la réponse aux implants cochléaires
Selon les chercheurs, les deux éléments découverts sur les fonctions auditives des souris atteintes de la mutation connexine 26 suggèrent que l'activité auditive spontanée précoce pourrait jouer un rôle clé dans le développement de nouvelles interventions thérapeutiques pour la surdité congénitale.
"La préservation de cette activité spontanée précoce, et l'entraînement qu'elle induit, face aux surdités entraînant des mutations, peut préparer le système auditif à bien répondre aux implants cochléaires, améliorant ainsi l'efficacité des interventions thérapeutiques précoces. Cela suggère également qu'une intervention précoce peut être importante pour éviter l'augmentation compensatoire de la sensibilité face à la surdité entraînant des mutations et peut préparer le système auditif à bien répondre aux prothèses cochléaires, améliorant ainsi l'efficacité des interventions thérapeutiques précoces".
"Cela peut permettre aux centres de traitement du son dans le cerveau de progresser afin qu'ils puissent interpréter correctement les réponses produites par les implants cochléaires chez les patients atteints de cette forme de surdité congénitale", confirme Dwight Bergles, l'un des auteurs de l'article paru dans la revue PLOS Biology, le 27 juin 2023.