- Des études portant sur plus de 22.000 personnes atteintes de SEP ont pour la première fois identifié une mutation génétique associée à une progression plus rapide de la maladie.
- Les variations étaient observées sur les gènes DYSF et ZNF638, deux gènes sans lien préalable avec la SEP.
- Cette découverte pourrait aider à élaborer de nouveaux traitements visant à ralentir la progression de la SEP et à améliorer la qualité de vie des malades.
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune qui affecte le système nerveux central. Touchant actuellement près de 110.000 personnes en France, elle progresse jusqu'à provoquer des handicaps irréversibles. Les mécanismes sous-jacents de cette pathologie complexe restent encore mal compris. La découverte d'une mutation génétique liée à une progression plus rapide de la SEP, offre un nouvel espoir aux patients et aux professionnels de santé.
SEP : une mutation sur deux gènes accélère la maladie
Une étude, menée par des chercheurs de plusieurs universités nord-américaines et publiée dans la revue Nature le 28 juin 2023, a analysé les dossiers de plus de 12.000 personnes atteintes de la SEP. Les résultats ont permis d'identifier une mutation génétique située sur deux gènes sans lien préalable avec la pathologie dégénérative, DYSF et ZNF638, qui entraîne une progression plus rapide de la maladie chez les porteurs.
"Hériter de cette variante génétique des deux parents accélère le temps nécessaire pour avoir besoin d'une aide à la marche de près de quatre ans", a expliqué Sergio Baranzini, co-auteur de l'article, dans un communiqué transmis par l'université de Yale.
"Ces gènes sont normalement actifs dans le cerveau et la moelle épinière, plutôt que dans le système immunitaire", a ajouté Adil Harroud, professeur adjoint de neurologie à l'Institut neurologique de Montréal et auteur principal des travaux.
Sclérose en plaques : vers de nouvelles thérapies ?
Afin de confirmer les résultats obtenus, les scientifiques ont étudié la génétique de près de 10.000 autres patients atteints de sclérose en plaques. Les conclusions ont été les mêmes, renforçant ainsi l'importance de cette mutation génétique dans la progression de la maladie. Cette avancée majeure permettra d'approfondir les recherches sur la SEP et d'élaborer de nouveaux traitements visant à ralentir la progression de la pathologie et à améliorer la qualité de vie des patients.
"Nos résultats suggèrent que la résilience et la réparation du système nerveux déterminent le cours de la progression de la SEP et que nous devrions nous concentrer sur ces parties de la biologie humaine pour de meilleures thérapies", a conclu le scientifique Adil Harroud.
