- Une jeune Américaine a été diagnostiquée de la trisomie 21 à 23 ans.
- Elle est atteinte d’une forme de trisomie appelée trisomie mosaïque.
- La trisomie mosaïque a des signes physiques plus légers.
Jusqu’à ses 23 ans, Ashley Zambelli, une Américaine de 23 ans, ne savait pas qu’elle souffrait de trisomie 21. Lors de sa sixième grossesse, les tests ont révélé que le bébé qu’elle portait était atteint de cette maladie. C’était aussi le cas d’un enfant pour lequel elle a fait une fausse couche en 2019 et d’un autre qu’elle a mis au monde en 2020.
La trisomie 21 diagnostiqué pendant la grossesse
Généralement, quand un enfant est atteint de trisomie 21, l’un de ses parents l’est aussi. Ainsi, les médecins ont donc décidé de lui faire passer des examens. Résultat : le diagnostic est tombé, Ashley Zambelli était atteinte de trisomie 21. "Beaucoup de gens l'associent à un handicap facial, explique Ashley Zambelli à The Independent. [Mais] ce n’est pas toujours visible. J'étais très heureuse de le savoir. Les gens ne doivent pas considérer les tests génétiques comme une mauvaise chose.”
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, qui est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Généralement, les enfants qui en sont atteints sont de petite taille, ont un retard du développement physique et mental et un faciès spécifique.
La jeune femme atteinte de trisomie mosaïque
Mais pourquoi Ashley Zambelli ne présente aucun signe de la maladie ? Car elle est atteinte de ce que l’on appelle la “trisomie mosaïque”. Il s’agit d’une forme rare avec moins de caractéristiques physiques et/ou psychomotrices. En effet, selon le Manuel MSD, “certains sujets atteints de syndrome de Down mosaïque ont des signes cliniques très subtils et peuvent avoir une intelligence normale.”
Néanmoins, selon The Independent, Ashley Zambelli a eu des signes légers comme une fréquence cardiaque élevée, un dysfonctionnement de la mâchoire ou encore une mauvaise concentration à l’école… Des symptômes qui désormais peuvent s’expliquer par la trisomie 21 mais qui, à l’époque, ne lui indiquaient pas clairement cette maladie.
Aujourd’hui, l’Américaine confie avoir toujours du mal à comprendre certains types d’humour et ne pas toujours faire attention à ce qu’elle dit.
Selon la Haute Autorité de Santé (HAS), la trisomie 21 concerne environ une grossesse sur 400.
