- Avec l’aide de l’IA, des chercheurs ont mis en lumière la base génétique des proportions du squelette humain.
- Ces résultats apportent des nouvelles informations sur l'évolution de la forme du squelette humain et son rôle dans les maladies musculo-squelettiques.
- Ils démontrent également l'utilité d'utiliser des données d'imagerie pour comprendre les variations physiques normales et liées aux maladies chez l'homme.
L’IA est une alliée de taille en médecine et elle a de nouveau fait preuve de son utilité : grâce à l’analyse des dizaines de milliers de radiographies et de séquences génétiques par une application, des chercheurs de l'université du Texas à Austin et du New York Genome Center ont réussi à identifier les gènes qui façonnent notre squelette.
Le résultat de leur travaux a été publié dans Science.
Les gènes font la particularité de notre squelette
Ce travail a permis de fournir la carte génétique des proportions du squelette, contrôlé par 145 points du génome humain. Pour arriver à ce résultat, les chercheurs ont utilisé l’IA pour analyser 39.000 images médicales afin de mesurer les distances entre les épaules, les genoux, les chevilles et d'autres points du corps.
"Notre travail fournit une feuille de route reliant des gènes spécifiques à la longueur du squelette de différentes parties du corps, ce qui permet aux biologistes de les étudier de manière systématique", a déclaré Tarjinder (T.J.) Singh, co-auteur de l'étude, professeur adjoint au département de psychiatrie de l'Université de Columbia, à New York, aux Etats-Unis.
Cette étude permet d’en savoir davantage sur les risques encourus par certaines personnes en fonction de leur squelette.
La santé passe par l'anatomie du squelette
En effet, les proportions du squelette affectent tout, de la démarche à la façon de s’asseoir, et il est un facteur de risque dans certains troubles comme l’arthrose, les douleurs au dos, à la hanche ou encore au genou.
Ainsi, les personnes présentant un rapport largeur des hanches/taille plus élevé étaient plus susceptibles de souffrir d'arthrose et de douleurs aux hanches, expliquent les auteurs. De même, les personnes dont le rapport entre la longueur du fémur (l’os de la cuisse) et la taille est plus élevé, sont plus susceptibles de souffrir d'arthrite, de douleurs et d'autres problèmes au niveau du genou. Aussi, les personnes dont le rapport entre la longueur du torse et la taille était plus élevé étaient plus susceptibles de souffrir de maux de dos.
"Ces troubles résultent des contraintes biomécaniques exercées sur les articulations tout au long de la vie", explique Eucharist Kun, étudiante diplômée en biochimie à l'UT Austin et autrice principale de l'article.
La génétique a permis à l'Homme de se différencier des autres vertébrés
Autre utilité de cette découverte : elle permet de mieux appréhender l'évolution de l’espèce humaine.
En effet, les chercheurs ont noté que plusieurs segments génétiques qui contrôlent les proportions du squelette se chevauchent plus que prévu avec des zones du génome appelées "régions accélérées humaines”.
"Il s'agit de sections du génome communes aux grands singes et à de nombreux vertébrés, mais qui divergent considérablement chez l'homme. Cela explique la divergence de notre anatomie squelettique par la génomique", d’après les auteurs.
Par exemple, de tous les primates, l'Homme est le seul à avoir évolué pour devenir normalement bipède, une adaptation qui peut avoir facilité l'utilisation d'outils et accéléré le développement cognitif, expliquent les scientifiques.
