- Un nouveau traitement semble efficace chez les enfants atteints de myohyperplasie hémifaciale, une maladie entrainant une déformation de la moitié du visage.
- Des mutations du gène PIK3CA seraient la cause l’apparition de cette pathologie infantile.
- Le traitement utilisé, l’alpelisib, est déjà prescrit chez les enfants souffrants d’une autre maladie malformative, le syndrome de Cloves (qui augmente de volume plusieurs parties du corps).
La myohyperplasie hémifaciale est une maladie infantile qui touche les muscles du visage et se traduit par une déformation asymétrique de la moitié de la face. Elle débute dans l’enfance et donne l’impression qu’un côté du visage est gonflé en permanence.
Les mécanismes et causes de cette maladie étaient jusque-là inconnus. Aucun traitement n’existait à ce jour. Mais une découverte inattendue est en passe de changer considérablement la vie de ces jeunes patients.
Une maladie infantile qui déforme le visage
Tout démarre du Pr Roman Khonsari, chirurgien maxillo-facial et plastique pédiatrique à l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris. En effet, il suit régulièrement cinq jeunes patients porteur de cette myohyperplasie hémifaciale et trouve que leur déformation du visage semble correspondre à des spasmes. Pour en avoir le cœur net, il effectue des IRM chez ces enfants et adolescents et découvre que les muscles ne sont pas contractés mais hypertrophiés.
A partir de là, le Pr Guillaume Canaud et son équipe ont décidé d’étudier un gène particulier qui pouvait être en rapport. En effet, chercheur à l’hôpital Necker-Enfants Malades lui aussi, il avait déjà identifié les mutations génétiques du gène PIK3CA responsables d’une autre pathologie malformative, le syndrome de Cloves, qui causent des déformations de nombreuses parties du corps dont le visage. L’équipe de chercheurs a mis en évidence des mutations de ce même gène PIK3CA dans la myohyperplasie hémifaciale, confirmant ainsi son rôle dans l’apparition de la maladie.
Les récentes données de cette étude sont parues dans le JEM (Journal of Experimental Medicine) le 15 septembre 2023 et ont fait l’objet d’un communiqué de l’INSERM le 18 septembre 2023.
Un traitement déjà connu qui bloque les mutations d’un gène particulier
Le traitement administré chez les enfants atteints du syndrome de Cloves, l’alpelisib (un inhibiteur initialement développé pour le traitement d’un cancer) a donc été donné à ceux présentant une myohyperplasie hémifaciale. Et les résultats ont été concluants.
En effet, les muscles du visage ont diminué de volume et entrainé une importante amélioration esthétique. De plus, les résultats positifs ont été également observés sur le côté fonctionnel comme la parole.
Les travaux laissent penser que ce traitement devrait être quotidien et à vie.
Encore une belle avancée thérapeutique en pédiatrie.
