L’amylose héréditaire à transthyrétine concerne environ 50.000 personnes dans le monde. Cette maladie chronique est liée à une mutation génétique qui provoque un mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). "Lorsque ces protéines amyloïdes s’accumulent, elles se collent les unes aux autres et prennent la forme de fibrilles rigides linéaires, comme un fil de scoubidou tressé, on parle de fibrilles amyloïdes, explique l’Association française contre l’amylose. Ces fibrilles rigides s’accumulent dans les organes, forment des plaques amyloïdes et empêchent leur fonctionnement normal." Différentes protéines peuvent être concernées : il y a donc différents types d’amylose héréditaire à transthyrétine. "Les organes touchés dépendent du type d’amylose, prévient l’association. En fonction de l’organe dans lequel se déposent les fibrilles amyloïdes, on parlera d’amylose rénale, cardiaque, pulmonaire, neurologique, digestive, etc."
Comment reconnaître l’amylose héréditaire à transthyrétine ?
Une même maladie masque différentes réalités et selon les parties du corps touchées, les symptômes ne seront pas les mêmes. "Les symptômes rencontrés au cours de l’amylose sont souvent vagues et peu spécifiques au début", ajoute l’association. Cela peut être des troubles cardiaques, une perte de sensibilité, une faiblesse des membres ou des douleurs, des troubles gastro-intestinaux en alternance : diarrhée, constipation, nausée, vomissements, etc. "La manifestation neurologique la plus caractéristique est une dégénérescence axonale longueur-dépendante, qui provoque des dysfonctions neurologiques, développe le site amyloidose.be. Les problèmes cardiaques sont principalement l’insuffisance cardiaque et les troubles de la conduction. Des troubles autonomes peuvent également se produire, par exemple des dysfonctions érectiles ou des problèmes rénaux." Dans certaines formes de la maladie, la marche devient de plus en plus difficile. "Chez certains patients, paresthésie et douleur dans un poignet ou les deux sont une première caractéristique (syndrome du canal carpien)", complète le site.
Amylose héréditaire à transthyrétine : un diagnostic qui prend du temps
"Du fait de la variété des symptômes initiaux et de la rareté de la maladie, qui est mal connue des médecins, le diagnostic est souvent retardé", indique l'Association française contre l’amylose. Selon une étude réalisée par une association de patients aux États-Unis, le diagnostic prend environ un an à partir des premiers symptômes et nécessite de consulter cinq médecins, en moyenne. "Il est pourtant important que le diagnostic soit fait le plus rapidement possible pour éviter l’aggravation progressive des atteintes d’organes, en particulier l’atteinte cardiaque", prévient l’association. Seule une biopsie permet de réaliser un diagnostic fiable.
Amylose héréditaire à transthyrétine : quels sont les traitements ?
Une fois le diagnostic réalisé, une prise en charge se met en place. L’Association française contre l’amylose souligne qu’elle est pluridisciplinaire : elle comprend au minimum un neurologue, un cardiologue, un ophtalmologue et un généticien. "Le traitement comporte un traitement anti-amyloïde si possible, le traitement des manifestations de la maladie, la prise en charge médicosociale et le conseil génétique pour le dépistage et la prise en charge des porteurs de mutation du gène de la TTR", ajoute-t-elle. Les traitements existants permettent de ralentir le développement de la maladie, voire de le stopper, mais pas de réduire les symptômes existants. "Sans traitement, la maladie évolue inexorablement vers l’aggravation des déficits sensitifs et moteurs, des troubles végétatifs, et souvent une atteinte cardiaque, responsables de handicaps, prévient-elle. La mort survient en une dizaine d’années."