L’année 2023 a marqué un tournant dans la prise en charge de la mucoviscidose chez les enfants, avec le traitement novateur Kaftrio® qui a été étendu aux malades porteurs d’une des 177 mutations éligibles, dès l’âge de six ans. Courant novembre, la Haute Autorité de Santé a rendu un avis favorable pour un accès précoce à ce traitement aux patients âgés de 2 à 5 ans, et porteurs d’au moins une mutation F508del, peu importe la nature de la seconde mutation et sans aucun critère de sévérité. “Avec l’accès à ce nouveau traitement, la prise en charge de la mucoviscidose connaît de profonds bouleversements”, affirme l’association Vaincre la Mucoviscidose. Au total, grâce à ces différents élargissements de l’accès, 72 % des personnes touchées par la mucoviscidose peuvent bénéficier de cette trithérapie, soit 5.500 patients.
Trithérapie Kaftrio® : un traitement qui réduit le recours à la greffe pulmonaire
La mucoviscidose est une maladie génétique mortelle liée à une anomalie de la protéine CFTR. Cela entraîne une mauvaise sécrétion des muqueuses qui ne contiennent pas assez d’eau. Peu fluides, les sécrétions bronchiques, digestives et génitales s’évacuent difficilement, ce qui altère le fonctionnement de plusieurs organes dont les poumons et le pancréas, réduisant de fait, l’espérance de vie des malades. Mais les progrès de la médecine permettent sans cesse de faire gagner des années de vie aux patients, qui ont aujourd’hui un âge médian de 40,8 ans au décès, soit un gain de plus de 10 ans sur une décennie, d’après les conclusions du dernier bilan.
Le Kaftrio® est composé de trois molécules qui agissent directement sur la protéine CFTR déficiente. “L’ivacaftor permet à la protéine de mieux fonctionner tandis que le tezacaftor et l’elexacaftor augmentent la quantité de protéines présentes à la surface cellulaire”, détaille la Haute Autorité de Santé. Selon une étude publiée en novembre 2020, après plusieurs mois de traitement, on constate une amélioration significative de la fonction pulmonaire et du poids du patient, avec une diminution importante du recours à la greffe pulmonaire. “C’est un immense espoir pour ces patients et leur famille, celui de freiner dès le plus jeune âge l’évolution de la maladie et notamment la dégradation de leur état de santé en particulier sur le plan respiratoire”, ajoute l’association.
Pour les malades ne pouvant pas bénéficier du traitement en raison de leur profil génétique, du fait qu’ils sont greffés, ou parce qu’ils ont moins de deux ans, Vaincre la Mucoviscidose continue de soutenir la recherche, notamment grâce à différents événements animés par des “parrains” et “marraines”.
Marine Lorphelin, marraine 2023 de Vaincre la Mucoviscidose
Lors d’une conférence de presse de l’association Vaincre la Mucoviscidose au Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) de l’hôpital Necker-Enfants malades - AP-HP, organisée ce lundi 4 décembre, Marine Lorphelin nous a fait part de son enthousiasme d’être la marraine 2023 de cette association “qui s’engage concrètement pour améliorer la qualité de vie des malades mais aussi faire avancer la recherche”.
L’ancienne miss France s’est directement engagée sur le terrain avec les Virades de l’Espoir. “Ce sont des courses organisées partout en France, explique-t-elle à Pourquoi docteur. Les fonds récoltés permettent de financer l’association et la recherche contre la mucoviscidose. C’est un formidable message d’espoir de montrer que des gens pas forcément touchés par la maladie, mais aussi des malades, viennent courir tous ensemble pour cette cause.”
La médecin généraliste applaudit également les derniers progrès thérapeutiques. “Grâce au traitement aujourd’hui, des malades de la mucoviscidose peuvent reprendre l’activité physique, c’est magnifique, c’est un retour à une vie quasiment normale, donc c’est un très beau message d’espoir.”
Retrouvez l’interview de Marine Lorphelin en images :
@pourquoidocteur Miss France en 2013 et désormais médecin generaliste, #marinelorphelin est marraine de l’association @Vaincre la Mucoviscidose était presente ce lundi à une #visitedepresse au Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose à l’hôpital Necker pour y faire un point sur la prise en charge des enfants atteints de #mucoviscidose en 2023 en compagnie d’experts et de familles. #pourquoidocteur ♬ son original - pourquoidocteur