Avec une peau aussi fragile que «les ailes d'un papillon», elle vit l'enfer

"Ma peau est aussi fragile que les ailes d'un papillon". Relayée dans The sun, une jeune femme de 36 ans raconte son quotidien aux prises d’une maladie génétique rare appelée "épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB)".

Apidermolyse bulleuse jonctionnelle : une peau couverte d'ampoules et de plaies

Au quotidien, sa peau est constamment marquée et abimée par des ampoules et des plaies. Des lambeaux se détachent parfois même de son corps.

"La moindre adhérence ou même une bosse peut cloquer et écorcher ma peau. Ce n'est pas seulement externe : j'ai des cloques dans mon système œsophagien, mes yeux, ma bouche, mes gencives et d'autres zones également. Vivre avec cette maladie est compliqué, cela ne m'affecte pas seulement physiquement mais aussi mentalement et émotionnellement. Il est difficile de trouver de véritables amitiés et relations dans cet état. Certaines personnes vont me juger ou m'ignorer", poursuit-elle.

Ampoules et plaies : qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle ? 

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle se déclare généralement à la naissance.

"Les patients affectés par la plupart des formes d'EBJ nécessitent une hospitalisation en soins intensifs néonatals en raison de la gravité des lésions cutanées et des manifestations extracutanées", explique le site Orphanet. "Ils doivent être surveillés et traités pour l'équilibre hydro-électrolytique, le retard de croissance, l'anémie, les complications infectieuses et respiratoires, etc", peut-on également lire sur le site.

La gestion de la douleur est également extrêmement importante chez ces malades et nécessite souvent des opioïdes. Le traitement dermatologique consiste à éviter la formation des ampoules par une protection méticuleuse de la peau des traumatismes de la vie quotidienne, l'incision et le drainage des nouvelles ampoules et la prévention des infections secondaires par des soins méticuleux des plaies.

"Les phénotypes de la maladie vont de légers à menaçant le pronostic vital. Le diagnostic repose sur la biopsie cutanée avec immunofluorescence ou microscopie électronique à transmission et analyse des gènes" , complète le MSD.