- Aux États-Unis, un garçon de 11 ans, qui est né sourd à cause d’une anomalie du gène de l'otoferline, a entendu des sons pour la première fois de sa vie.
- À l’hôpital pour enfants de Philadelphie, il a subi une intervention chirurgicale au cours de laquelle la thérapie génique contenant des copies fonctionnelles du gène OTOF a été placée dans son oreille interne.
- Environ quatre mois après le traitement, son audition s'est améliorée et il ne présente désormais plus qu'une perte auditive légère à modérée.
La voix de son père, le bruit d'une voiture qui passe, des ciseaux qui lui coupent les cheveux… Pour la première fois de sa vie, Aissam Dam, âgé de 11 ans, a pu entendre ces sons. Il est né "sourd profond" en raison d’une anomalie du gène de l'otoferline (OTOF), une protéine nécessaire pour convertir les vibrations sonores en signaux chimiques envoyés au cerveau. Ces anomalies sont très rares et représentent entre 1 et 8 % des cas de déficience auditive à la naissance.
Une thérapie génique contenant "des copies fonctionnelles du gène OTOF" administrée dans l’oreille
Le 4 octobre 2023, le jeune patient a bénéficié d’une thérapie génique à l’hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP). Pour rappel, ce traitement consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Dans le cadre d’une étude, il est le premier à avoir subi une intervention chirurgicale, dans cet établissement de santé, au cours de laquelle la thérapie génique a été placée dans son oreille interne.
Cela a été fait à l'aide d'un dispositif, appelé "endoscope", qui permet de soulever partiellement le tympan et d'insérer transitoirement un dispositif médical expérimental dans la "fenêtre ronde", un minuscule point d'entrée dans la cochlée, à savoir la partie de l'oreille interne enroulée en spirale. "Une petite dose unique d'une thérapie génique (AK-OTOF) contenant des copies fonctionnelles du gène OTOF a ensuite été administrée directement dans l'oreille interne", peut-on lire dans le communiqué de l’hôpital américain.
Surdité : l’enfant ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée
Près de quatre mois après avoir reçu la thérapie génique expérimentale dans une oreille, l'audition du garçon s'est suffisamment améliorée pour qu'il ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée. En revanche, l’enfant pourrait ne jamais pouvoir parler, car la partie du cerveau destinée à l’acquisition de la parole se ferme vers l’âge de cinq ans, d’après le New York Times.
"La thérapie génique pour la perte auditive est un objectif que nous, médecins et scientifiques du monde de la perte auditive, poursuivons depuis plus de 20 ans et qui est enfin atteint. Si la thérapie génique que nous avons appliquée à notre patient visait à corriger l'anomalie d'un gène très rare, ces études pourraient ouvrir la voie à une utilisation future pour plus de 150 autres gènes responsables de la perte auditive chez l'enfant", a déclaré John A. Germiller, chirurgien et directeur de la recherche clinique dans la division d'otorhinolaryngologie du CHOP.
