Maladie rare : leur bébé est né sans yeux

En novembre dernier, une petite fille est née sans yeux dans le Missouri, en raison d’une maladie rare où moins de 30 cas ont été répertoriés.

NataliaDeriabina/istock

Publié le 09.02.2024 à 12h30
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L'ESSENTIEL

Wrenley est née le 23 novembre 2023. A sa naissance, ses parents et les médecins ont découvert qu'elle n'avait pas d'yeux.
Après plusieurs examens, un généticien a pu mettre un nom sur sa maladie : haplo-insuffisance par PRR12.
Il y a moins de 30 cas dans le monde.

Après avoir rencontré des problèmes d’infertilité, Robert et Taylor Ice étaient extatiques d’apprendre qu’ils attendaient un enfant et que les tests menés montraient qu’il était en bonne santé.

Cette joie ne s’est pas estompée jusqu’à la naissance de leur fille le 23 novembre 2023. Mais, elle a ensuite fait place à l’incompréhension et l’inquiétude. Leur petite Wrenley n’avait pas yeux. Ils ont confié leur histoire à la chaîne télé locale KFVS-TV.

Bébé sans yeux : il y a moins de 30 cas dans le monde

Taylor se souvient de la naissance de sa fille : "Quand je l'ai entendue, j'ai fondu en larmes. Je veux dire, l’entendre, c'était tout simplement parfait." Toutefois, la jeune maman remarque assez rapidement que son enfant n'ouvre pas les yeux. Elle a alors interrogé une infirmière qui s’est montrée rassurante, en expliquant que "dans l’utérus, il fait sombre donc normalement les nourrissons n'ouvrent pas les yeux tout de suite".

Mais les heures passant, Wrenley n’a jamais ouvert les yeux. "Le pédiatre examine le bébé et il s'arrête avec son examen et nous regarde et dit : 'Votre fille n'a pas d’yeux'. Il l'a dit si crûment, je l'ai juste regardé et j'ai dit : ' Comment ça, ils sont petits ?'", se souvient la jeune femme. "Il a répondu : 'Non, ils ne sont pas là' et j'ai juste fondu en larmes parce que je n'arrivais tout simplement pas à comprendre pleinement ce que cela signifiait à ce moment-là."

Pour obtenir un diagnostic plus précis, la nouvelle famille s’est rendue à l'hôpital pour enfants de Saint-Louis, situé à environ 250 km de chez elle. Une longue liste d'examens a alors débuté. "C'était pour moi déroutant, parce qu'un diagnostic entraînait un autre diagnostic, qui était en fait à l'intérieur de ce diagnostic. C'était juste beaucoup de choses à assimiler à la fois", explique Robert. "Donc, à chaque fois, nous recevions un nouveau diagnostic, et nous faisions simplement des recherches."

Les médecins ont finalement déterminé que Wrenley était née sans aucun tissu oculaire, sans nerf optique et ne produisait pas l'hormone de stress, appelée cortisol. Toutefois, ils n’en comprenaient pas la cause, ni les implications futures. Ils ont alors contacté le généticien Nate Jensen. C’était la première fois qu’il voyait un tel cas. Mais, il a fini par comprendre de quoi souffrait le bébé : une haplo-insuffisance par PRR12. "C'est une maladie incroyablement rare, il y a moins de trente cas décrits dans le monde", a expliqué le médecin à la télévision.

Une maladie génétique appelée haplo-insuffisance par PRR12

"Dans le cas de cette maladie génétique PRR-12, il existe un large éventail de façons dont les patients en sont affectés", a précisé le Dr Jensen. "Certains patients présentant le même changement génétique ont un œil affecté et il peut être totalement absent, comme dans le cas de Wrenley, ou il peut simplement être plus petit, et dans ce cas, les deux yeux sont affectés et les deux sont complètement absents."

Cette pathologie n’affecte pas uniquement les yeux, elle peut aussi entraîner des anomalies neurodéveloppementales et multisystémiques. Le docteur précise que cette mutation génétique est totalement aléatoire. "Il n'y a rien que la mère ou le père de Wesley ait fait pour provoquer cela, et rien non plus n'aurait pu faire pour empêcher cela."

"Nous avions de meilleures chances de gagner à la loterie", a ajouté Taylor lors de l'interview filmée. Mais comme tous les jeunes parents, l’arrivée de leur petite fille est bien vue par la jeune maman et son mari comme un évènement heureux.

"C'est un peu comme si le monde entier était entre vos mains", a confié à la caméra le papa, tout en regardant avec amour son bébé tant attendu. "À long terme, je pense que c'est nous qui avons été choisis pour l'aider tout au long de son parcours et que nous apprenons également d'elle."

La famille américaine a lancé une collecte de fonds afin de financer les opérations dont aura besoin Wrenley en grandissant. Elle devrait subir une intervention pour "dessouder ses paupières et mettre des espaceurs afin que sa structure faciale se développe correctement". "Elle finira par avoir des yeux de verre une fois qu'elle sera plus grande", ont-ils expliqué. "Nous espérons qu'avec des ressources, des aides, du soutien et de l'amour, elle s'épanouira et aura une vie longue et heureuse."