- En temps normal, lorsque les rongeurs – et les humains – sont tournés dans une direction, leurs yeux compensent le mouvement en tournant dans la direction opposée, par exemple pour permettre au regard de se concentrer sur un objet en mouvement malgré la rotation de la tête. C’est ce qu’on appelle le réflexe vestibulo-oculaire (VOR).
- Sauf que chez les souris porteuses de la variation génétique de l’autisme SCN2A, du fait de leur "sensibilité accrue", les circuits neuronaux du cervelet propres à ce réflexe "sont restés bloqués", rendant ce dernier "rigide".
- C’est aussi vrai chez les humains : le VOR est hypersensible chez les enfants autistes. La maladie peut donc bel et bien se détecter en mesurant à quel point les yeux d’une personne se déplacent en fonction du mouvement de sa tête. Ce test oculaire ouvre la voie à un dépistage précoce chez les enfants.
Diagnostiquer un trouble du spectre autistique, qui concerne au moins 670.000 enfants et adultes en France, est un travail de longue haleine. Non seulement les signes du comportement n’apparaissent pas avant 18 mois, mais ils peuvent aussi se confondre avec ceux d’autres pathologies. En quête de solutions, des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco (Etats-Unis) viennent de mettre au point une nouvelle méthode qui pourrait changer la donne en matière de détection de l’autisme. Leurs travaux ont été publiés dans la revue Neuron.
Autisme : un "réflexe oculaire inhabituellement sensible" chez les souris malades
"Parmi les centaines de mutations génétiques associées à l'autisme, les variantes du gène SCN2A sont les plus courantes", rappellent les scientifiques dans un communiqué. Au cours de leurs expériences en laboratoire, ils ont constaté que si les souris porteuses de ces variantes SCN2A n’affichaient pas de comportements différents après 30 jours de vie (équivalents à la fin de l’adolescence chez l’humain), elles présentaient néanmoins "un réflexe oculaire inhabituellement sensible".
En temps normal, lorsque les rongeurs – et les humains – sont tournés dans une direction, leurs yeux compensent le mouvement en tournant dans la direction opposée, par exemple pour permettre au regard de se concentrer sur un objet en mouvement malgré la rotation de la tête. C’est ce qu’on appelle le réflexe vestibulo-oculaire (VOR). Sauf que chez les souris porteuses de SCN2A, du fait de leur "sensibilité accrue", les circuits neuronaux du cervelet propres à ce réflexe "sont restés bloqués", rendant ce dernier "rigide". Preuve en est, il est donc possible de diagnostiquer une variante SCN2A de l’autisme rien qu’avec un simple test oculaire – du moins chez les rongeurs.
Diagnostiquer précocement l’autisme avec un simple test de mobilité des yeux
Les chercheurs se sont alors demandé si cela pourrait aussi fonctionner avec les humains. Ils ont donc testé le dispositif sur cinq enfants atteints d’autisme à variante SCN2A et onze de leurs frères et sœurs sans trouble neurologique. A tour de rôle, les participants assis sur une chaise étaient tournés vers la droite et la gauche au rythme d’un métronome. Comme attendu, l’équipe a constaté que le VOR était hypersensible chez les enfants autistes, mais pas chez leurs frères et sœurs. Hypothèse vérifiée, donc : l’autisme peut bel et bien se détecter en mesurant à quel point les yeux d’une personne se déplacent en fonction du mouvement de sa tête.
"Il est trop tôt pour dire si une telle approche pourrait un jour être utilisée pour traiter directement l'autisme. Mais cet examen du réflexe oculaire pourrait, à lui seul, ouvrir la voie à un dépistage précoce chez les enfants, et ainsi épargner aux familles de longues errances diagnostiques", concluent les scientifiques. Une telle méthode permettrait en effet d’identifier un trouble même chez les enfants atteints d’autisme profond, qui souvent ne parlent pas du tout ou sont incapables de suivre des instructions.
