"La politique du 1er enfant qui sauve le 2e est intolérable !". Dans un communiqué de presse, ELA International milite pour que l'identification des leucodystrophies se fasse dès le plus jeune âge.
"Diagnostiquée trop tard, Alice a perdu en moins d’un mois la parole, la mobilité… A la suite de ce cataclysme, sa petite sœur Coline a pu être dépistée très tôt, avant même les premiers symptômes de la maladie. C’est ce qui a tout changé pour elle. Coline a pu être sauvée grâce à un traitement innovant", commencent les adhérents.
"Cette histoire est identique pour Mathieu avec sa petite sœur Eléonore, pour Nathanaël et son petit frère Augustin, et pour beaucoup d’autres… Cela dure depuis plusieurs années et pourrait se répéter encore longtemps si on ne dit pas STOP ! Ce sacrifice des ainés n’est pas inévitable", poursuivent-ils.
"Tous ces enfants auraient pu être sauvés car un traitement efficace existe à condition qu’il soit administré très tôt, avant même l’apparition des premiers symptômes", expliquent-ils.
Dépistage néonatal des leucodystrophies : "certains Etats l’ont déjà mis en place"
Dans son avis référencé de janvier 2024, le comité d’éthique d’ELA International composé d’experts de tous horizons se dit donc très favorable au dépistage néonatal des leucodystrophies qui peuvent bénéficier d’un traitement.
"Certains Etats étrangers l’ont déjà mis en place. Il permet d’identifier les enfants à risques de développer la leucodystrophie et de les suivre", souligne l’association de patients. "Le coût du test est dérisoire (moins de 1 euro/test) au regard de la gravité de la maladie et des répercussions énormes sur l’ensemble de la famille", ajoute-t-elle.
Dépistage à la naissance : quels sont les symptômes des leucodystrophies ?
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques graves affectant la "substance blanche" du cerveau, qui comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones. Les leucodystrophies varient en fonction des individus, provoquant une perte de communication entre les neurones et l’apparition de symptômes moteurs, cognitifs, psychiatriques ou sensoriels.
"Dans la forme juvénile, les patients perdent la vie avant leurs 20 ans. Dans la forme adulte, l’évolution peut durer 20 à 30 ans", peut-on lire dans un dossier de La Dépêche.
Chaque semaine en France, 3 à 6 enfants naissent atteints de leucodystrophies (soit 20 à 40 en Europe).