Syndrome de Cushing : «L’errance diagnostique peut durer entre 2 et 5 ans, voire même 10 ans»

"Le syndrome de Cushing est une maladie rare qui touche deux personnes par million d’habitants et par an. Cela correspond à environ 130 adultes, chaque année, en France", a indiqué Laurence Have, médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation lors des "Endocrinolympiades" organisées par la Société Française d’Endocrinologie (SFE) le 5 avril.

Syndrome de Cushing : les patients "souffrent d’amyotrophie et d’une déminéralisation osseuse"

Cette pathologie, dont on parle peu et qui concerne plus souvent les femmes que les hommes, est due à une fabrication de cortisol en trop grande quantité. "L’origine de l'hypercorticisme est un adénome (une tumeur bénigne) de l'hypophyse qui fabrique de l'ACTH (qui va stimuler la fabrication du cortisol par la surrénale) en excès", précise les hôpitaux universitaires de Marseille. Pour rappel, le cortisol régule le métabolisme des glucides et joue aussi un rôle dans la coagulation du sang, les mécanismes inflammatoires et la résistance au stress. "Dans le cadre du syndrome de Cushing, on observe une dégradation des protéines, principales composantes du muscle et des os, et une mauvaise répartition des graisses", a expliqué Laurence Have.

À ce jour, "chez la grande majorité des patients, il n’y a pas d’explication à la survenue du syndrome, ni de facteur génétique, ni de facteur de l’environnement ou du mode de vie identifié", spécifie la SFE. D’après les Hospices Civils de Lyon (HCL), cette maladie rare se manifeste par une obésité facio-tronculaire, qui se traduit par une prise de poids au niveau du visage (arrondi et rouge) et du haut du corps (bosse au niveau de la nuque). Autres symptômes dont l’intensité varie et qui vont s’installer progressivement : une fragilité de la peau et des règles irrégulières. "Il existe aussi des effets musculaires. En général, les personnes touchées souffrent d’amyotrophie, soit une diminution du volume des muscles et une la perte de la force, et d’une déminéralisation osseuse avec une ostéoporose pouvant parfois être responsable de fractures", a déclaré le médecin spécialiste en médecine physique et de réadaptation.

Un déconditionnement musculaire qui résulte d’une errance diagnostique

"En clair, le syndrome de Cushing altère la qualité de vie des patients, et ce même après un traitement. On dit aux malades qu’ils sont guéris, car leur taux de cortisol est ‘normal’. Pourtant, ils continuent de présenter une fatigue importante, des douleurs, des troubles cognitifs, des difficultés professionnelles, familiales et psychologiques (anxiété et dépression)", a-t-elle ajouté. La raison est simple : un déconditionnement musculaire, c’est-à-dire un manque d'endurance et de force, s'installe au fur et à mesure des mois ou des années avant que la cause du problème ne soit trouvée et un traitement instauré.

"En effet, l’errance diagnostique de cette pathologie rare peut durer entre 2 et 5 ans, voire même 10 ans. Selon une étude réalisée par l’Association Surrénales en 2022, recueillant 79 réponses, plus de la moitié des participants ont déclaré avoir patienté plus de deux ans entre l'apparition des premiers symptômes et le moment où un diagnostic précis est posé. Parmi eux certains ont même attendu plus de 5 ans", a déploré Laurence Have.

Syndrome de Cushing : quels sont les traitements ?

Selon les Hospices Civils de Lyon, le traitement du syndrome de Cushing repose sur une chirurgie hypophysaire. Si l’ablation de l’adénome hypophysaire corticotrope permet d’obtenir le plus souvent la guérison, cela exige tout de même de faire "un geste chirurgical délicat, mais peu traumatisant dont les complications sont très rares". Lorsque l’opération ne peut pas avoir lieu, n’est pas efficace ou en cas de récidives, des médicaments sont prescrits aux patients pour contrôler l’hypercorticisme. "En fonction de la visibilité, de la taille et de la localisation de la tumeur résiduelle, le médecin peut proposer une ré-intervention par radiothérapie conventionnelle ou par gamma-knife, qui va permettre de freiner le développement de l’adénome corticotrope et parallèlement l’hypersécrétion d’ACTH, donc de cortisol."