- La maladie de Willebrand est une pathologie hémorragique héréditaire due à un défaut génétique de la concentration, de la structure ou de la fonction du Facteur Willebrand (VWF), une protéine impliquée dans les mécanismes d’hémostase primaire et de la coagulation.
- Dans sa forme la plus courante, la maladie de Willebrand se traduit essentiellement par des hémorragies.
- Dans sa forme modérée, la maladie de Willebrand est considérée comme la plus fréquente des maladies hémorragiques familiales, sa prévalence étant estimée entre 0,5 et 1,1 %.
À l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation aux pathologies hémorragiques ce mercredi 17 avril, la MHEMO (Filière de santé des maladies hémorragiques constitutionnelles) souhaite attirer l'attention sur la maladie de Willebrand (MWD).
"La maladie de Willebrand est une pathologie hémorragique héréditaire due à un défaut génétique de la concentration, de la structure ou de la fonction du Facteur Willebrand (VWF), une protéine impliquée dans les mécanismes d’hémostase primaire et de la coagulation", explique d’abord l’association.
Maladie de Willebrand : quels sont les symptômes ?
Il existe plusieurs types de maladie de Willebrand. Dans sa forme la plus courante, cette pathologie se traduit essentiellement par des hémorragies :
· saignements de nez ou épistaxis ;
· saignements des gencives ou gingivorragies ;
· bleus ou ecchymoses ;
· saignements prolongés pour des blessures cutanées minimes ;
· règles abondantes ou ménorragies ;
· saignements digestifs ;
· hémorragies du post partum.
"À l’inverse de l’hémophilie, les hématomes sous-cutanés profonds, les hémarthroses et les hémorragies intra-craniennes sont exceptionnels", ajoutent les militants.
"Les manifestations hémorragiques apparaissent d’autant plus tôt dans la vie que le déficit est profond. Elles sont néanmoins très variables dans leur intensité d’un sujet à l’autre, non seulement selon le type mais aussi chez des individus d’une même famille", continuent-ils.
Le risque varie en outre selon les périodes de la vie, la tendance hémorragique s’atténue avec l’âge dans les formes les plus modérées (type 1) mais semble augmenter chez les sujets de type 2 du fait de la recrudescence des hémorragies digestives.
Maladie de Willebrand : incidence, diagnostic et traitements
Dans sa forme modérée, la maladie de Willebrand est considérée comme la plus fréquente des affections hémorragiques familiales, sa prévalence étant estimée entre 0,5 et 1,1 %. "Toutefois, la prévalence des formes symptomatiques qui nécessitent un traitement spécifique serait plutôt de l’ordre de 1 sur 10.000 et à ce titre, la maladie de Willebrand est à considérer comme une pathologie rare", précise la MHEMO sur son site Internet.
Le diagnostic de maladie de Willebrand repose sur les résultats d’un ensemble de tests biologiques et sur l’existence d’antécédents hémorragiques personnels et/ou familiaux. "Il doit être réalisé par un centre spécialisé disposant des différents tests et pouvant dispenser des conseils thérapeutiques adaptés au patient", ajoute l’organisation à but non lucratif.
"L’objectif des traitements est de corriger transitoirement le déficit quantitatif ou fonctionnel du VWF", conclut-elle.
